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1.
A founder nonsense variant in NUDT2 causes a recessive neurodevelopmental disorder in Saudi Arab children.
Clin Genet
; 94(3-4): 393-395, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30059600
2.
Expanding the clinical and genetic spectra of NKX6-2-related disorder.
Clin Genet
; 93(5): 1087-1092, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29388673
3.
The complete form of X-linked congenital stationary night blindness is caused by mutations in a gene encoding a leucine-rich repeat protein.
Nat Genet
; 26(3): 324-7, 2000 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11062472
4.
A new gene involved in X-linked mental retardation identified by analysis of an X;2 balanced translocation.
Nat Genet
; 24(2): 167-70, 2000 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10655063
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Host response to EBV infection in X-linked lymphoproliferative disease results from mutations in an SH2-domain encoding gene.
Nat Genet
; 20(2): 129-35, 1998 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9771704
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Stage-and tissue-specific expression of a Col2a1-Cre fusion gene in transgenic mice.
Matrix Biol
; 19(8): 761-7, 2001 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11223335
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UHX1 and PCTK1: precise characterisation and localisation within a gene-rich region in Xp11.23 and evaluation as candidate genes for retinal diseases mapped to Xp21.1-p11.2.
Eur J Hum Genet
; 6(5): 459-66, 1998.
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| MEDLINE | ID: mdl-9801870
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Influence of SOD, catalase, and epoprostenol on 24-hour liver preservation in pigs.
Transplant Proc
; 25(4): 2549-53, 1993 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8356665
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A novel gene, tendin, is strongly expressed in tendons and ligaments and shows high homology with chondromodulin-I.
Dev Dyn
; 221(1): 72-80, 2001 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11357195
10.
Epstein-Barr virus-negative boys with non-Hodgkin lymphoma are mutated in the SH2D1A gene, as are patients with X-linked lymphoproliferative disease (XLP).
Hum Mol Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10556288
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Recurrent B-cell non-Hodgkin's lymphoma in two brothers with X-linked lymphoproliferative disease without evidence for Epstein-Barr virus infection.
Br J Haematol
; 108(2): 377-82, 2000 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10691868
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Mutation screening of the BTK gene in 56 families with X-linked agammaglobulinemia (XLA): 47 unique mutations without correlation to clinical course.
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| MEDLINE | ID: mdl-9445504
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BTKbase, mutation database for X-linked agammaglobulinemia (XLA).
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| MEDLINE | ID: mdl-9399844
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Genomic organization of the human PEX gene mutated in X-linked dominant hypophosphatemic rickets.
Genome Res
; 7(6): 573-85, 1997 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-9199930
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