Detalles de la búsqueda
1.
Whole genome sequencing of 4,787 individuals identifies gene-based rare variants in age-related macular degeneration.
Hum Mol Genet
; 33(4): 374-385, 2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37934784
2.
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(27): e2115538119, 2022 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35759666
3.
Clinical sequencing of the retinitis pigmentosa gene RPGR in over 1,000 cases of vision loss.
Mol Vis
; 30: 49-57, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38586605
4.
Deciphering the genetic architecture and ethnographic distribution of IRD in three ethnic populations by whole genome sequence analysis.
PLoS Genet
; 17(10): e1009848, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34662339
5.
Tissue-specific genotype-phenotype correlations among USH2A-related disorders in the RUSH2A study.
Hum Mutat
; 43(5): 613-624, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35266249
6.
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia.
Hum Mutat
; 43(7): 832-858, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35332618
7.
Family-based exome sequencing identifies rare coding variants in age-related macular degeneration.
Hum Mol Genet
; 29(12): 2022-2034, 2020 07 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32246154
8.
Real-world outcomes of voretigene neparvovec treatment in pediatric patients with RPE65-associated Leber congenital amaurosis.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 260(5): 1543-1550, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35001204
9.
Deep-intronic variants in CNGB3 cause achromatopsia by pseudoexon activation.
Hum Mutat
; 41(1): 255-264, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31544997
10.
Genetic testing for inherited retinal degenerations: Triumphs and tribulations.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 571-577, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32865341
11.
Implementation of a registry and open access genetic testing program for inherited retinal diseases within a non-profit foundation.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 838-845, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32783387
12.
Surgical outcomes of Glaucoma associated with Axenfeld-Rieger syndrome.
BMC Ophthalmol
; 20(1): 172, 2020 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32357855
13.
Contribution of noncoding pathogenic variants to RPGRIP1-mediated inherited retinal degeneration.
Genet Med
; 21(3): 694-704, 2019 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30072743
14.
Mutations in the gene PDE6C encoding the catalytic subunit of the cone photoreceptor phosphodiesterase in patients with achromatopsia.
Hum Mutat
; 39(10): 1366-1371, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30080950
15.
IFT88 mutations identified in individuals with non-syndromic recessive retinal degeneration result in abnormal ciliogenesis.
Hum Genet
; 137(6-7): 447-458, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29978320
16.
Contrast sensitivity deficits in patients with mutation-proven inherited retinal degenerations.
BMC Ophthalmol
; 18(1): 313, 2018 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30526558
17.
Molecular Findings in Families with an Initial Diagnose of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa (adRP).
Adv Exp Med Biol
; 1074: 237-245, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29721949
18.
Identification of Novel Deletions as the Underlying Cause of Retinal Degeneration in Two Pedigrees.
Adv Exp Med Biol
; 1074: 229-236, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29721948
19.
Genetic analysis of 10 pedigrees with inherited retinal degeneration by exome sequencing and phenotype-genotype association.
Physiol Genomics
; 49(4): 216-229, 2017 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28130426
20.
Establishing the involvement of the novel gene AGBL5 in retinitis pigmentosa by whole genome sequencing.
Physiol Genomics
; 48(12): 922-927, 2016 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27764769