Detalles de la búsqueda
1.
Whole genome sequencing of 4,787 individuals identifies gene-based rare variants in age-related macular degeneration.
Hum Mol Genet
; 33(4): 374-385, 2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37934784
2.
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(27): e2115538119, 2022 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35759666
3.
Contribution of noncoding pathogenic variants to RPGRIP1-mediated inherited retinal degeneration.
Genet Med
; 21(3): 694-704, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30072743
4.
Rare and common variants in extracellular matrix gene Fibrillin 2 (FBN2) are associated with macular degeneration.
Hum Mol Genet
; 23(21): 5827-37, 2014 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24899048
5.
CFH haplotypes without the Y402H coding variant show strong association with susceptibility to age-related macular degeneration.
Nat Genet
; 38(9): 1049-54, 2006 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-16936733
6.
Next generation sequencing-based molecular diagnosis of retinitis pigmentosa: identification of a novel genotype-phenotype correlation and clinical refinements.
Hum Genet
; 133(3): 331-45, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24154662
7.
The ophthalmic experience: unanticipated primary findings in the era of next generation sequencing.
J Genet Couns
; 23(4): 588-93, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24399093
8.
Mutations in the small nuclear riboprotein 200 kDa gene (SNRNP200) cause 1.6% of autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 19: 2407-17, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24319334
9.
Loss of lysophosphatidylcholine acyltransferase 1 leads to photoreceptor degeneration in rd11 mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(35): 15523-8, 2010 Aug 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20713727
10.
Genetic variants near TIMP3 and high-density lipoprotein-associated loci influence susceptibility to age-related macular degeneration.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(16): 7401-6, 2010 Apr 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-20385819
11.
Next-generation genetic testing for retinitis pigmentosa.
Hum Mutat
; 33(6): 963-72, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22334370
12.
Mutations in a BTB-Kelch protein, KLHL7, cause autosomal-dominant retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 84(6): 792-800, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19520207
13.
Characterization of the Spectrum of Ophthalmic Changes in Patients With Alagille Syndrome.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 62(7): 27, 2021 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34185059
14.
Advancing Clinical Trials for Inherited Retinal Diseases: Recommendations from the Second Monaciano Symposium.
Transl Vis Sci Technol
; 9(7): 2, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32832209
15.
Madeline 2.0 PDE: a new program for local and web-based pedigree drawing.
Bioinformatics
; 23(14): 1854-6, 2007 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17488757
16.
Discordant phenotypes in fraternal twins having an identical mutation in exon ORF15 of the RPGR gene.
Arch Ophthalmol
; 126(3): 379-84, 2008 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-18332319
17.
High-resolution imaging with adaptive optics in patients with inherited retinal degeneration.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 48(7): 3283-91, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17591900
18.
A Novel Dominant Mutation in SAG, the Arrestin-1 Gene, Is a Common Cause of Retinitis Pigmentosa in Hispanic Families in the Southwestern United States.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(5): 2774-2784, 2017 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28549094
19.
A large genome-wide association study of age-related macular degeneration highlights contributions of rare and common variants.
Nat Genet
; 48(2): 134-43, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26691988
20.
Differential DNA methylation identified in the blood and retina of AMD patients.
Epigenetics
; 10(8): 698-707, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26067391