Detalles de la búsqueda
1.
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 110(5): 790-808, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071997
2.
Impaired glucose-1,6-biphosphate production due to bi-allelic PGM2L1 mutations is associated with a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1151-1160, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33979636
3.
NCKAP1 Disruptive Variants Lead to a Neurodevelopmental Disorder with Core Features of Autism.
Am J Hum Genet
; 107(5): 963-976, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33157009
4.
Comprehensive prenatal diagnostics: Exome versus genome sequencing.
Prenat Diagn
; 43(9): 1132-1141, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37355983
5.
Variants in ADD1 cause intellectual disability, corpus callosum dysgenesis, and ventriculomegaly in humans.
Genet Med
; 24(2): 319-331, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906466
6.
Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(8): 1774-1780, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567594
7.
Mono-allelic loss of YTHDF3 and neurodevelopmental disorder: clinical features of four individuals with 8q12.3 deletions.
Clin Genet
; 101(2): 208-213, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34708403
8.
Comprehensive Noninvasive Fetal Screening by Deep Trio-Exome Sequencing.
N Engl J Med
; 389(21): 2017-2019, 2023 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37991863
9.
ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 100(4): 412-429, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216016
10.
National data on the early clinical use of non-invasive prenatal testing in public and private healthcare in Denmark 2013-2017.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 100(5): 884-892, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33230826
11.
YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 100(6): 907-925, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575647
12.
A new 1p36.13-1p36.12 microdeletion syndrome characterized by learning disability, behavioral abnormalities, and ptosis.
Clin Genet
; 97(6): 927-932, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32170730
13.
Estimating the effect size of the 15Q11.2 BP1-BP2 deletion and its contribution to neurodevelopmental symptoms: recommendations for practice.
J Med Genet
; 56(10): 701-710, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31451536
14.
Deletion of T-type calcium channels Cav3.1 or Cav3.2 attenuates endothelial dysfunction in aging mice.
Pflugers Arch
; 470(2): 355-365, 2018 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29082441
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17q12 deletion and duplication syndrome in Denmark-A clinical cohort of 38 patients and review of the literature.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27409573
16.
S100A14 is a novel independent prognostic biomarker in the triple-negative breast cancer subtype.
Int J Cancer
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25912829
17.
Quantification of morphine, morphine 6-glucuronide, buprenorphine, and the enantiomers of methadone by enantioselective mass spectrometric chromatography in whole blood.
Forensic Sci Med Pathol
; 11(2): 193-201, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25801127
18.
Prostaglandin E2 -EP3 receptor subtype gene deletion in mother and son impairs platelet aggregation.
Br J Haematol
; 184(5): 851-853, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29532938
19.
CD18 is redundant for the response to multiple vaccines: A case study.
Pediatr Allergy Immunol
; 30(1): 136-139, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30312521
20.
Frail inner limiting membrane maculopathy suggested to describe a new retinal Alport-like condition with two variants in three generations of females.
Ophthalmic Genet
; : 1-8, 2024 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38197426