Detalles de la búsqueda
1.
Muscular and Molecular Pathology Associated with SPATA5 Deficiency in a Child with EHLMRS.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34360601
2.
Mutant SPART causes defects in mitochondrial protein import and bioenergetics reversed by Coenzyme Q.
Open Biol
; 13(7): 230040, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37433330
3.
Neuromuscular Features in XL-MTM Carriers: A Cross-sectional Study in an Unselected Cohort.
Neurology
; 99(20): e2223-e2233, 2022 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36195450
4.
Expansion of the mutational spectrum of BMPER leading to diaphanospondylodysostosis and description of the associated disease process.
Mol Genet Genomic Med
; 9(12): e1767, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34288564
5.
Diagnosing X-linked Myotubular Myopathy - A German 20-year Follow Up Experience.
J Neuromuscul Dis
; 8(1): 79-90, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33164942
6.
Spectrum of Clinical Features in X-Linked Myotubular Myopathy Carriers: An International Questionnaire Study.
Neurology
; 97(5): e501-e512, 2021 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34011573
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