Detalles de la búsqueda
1.
Assessing variants of uncertain significance implicated in hearing loss using a comprehensive deafness proteome.
Hum Genet
; 142(6): 819-834, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086329
2.
A splice site mutation in the TSEN2 causes a new syndrome with craniofacial and central nervous system malformations, and atypical hemolytic uremic syndrome.
Clin Genet
; 101(3): 346-358, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34964109
3.
A comparative analysis of genetic hearing loss phenotypes in European/American and Japanese populations.
Hum Genet
; 139(10): 1315-1323, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32382995
4.
Structural Insights into Hearing Loss Genetics from Polarizable Protein Repacking.
Biophys J
; 117(3): 602-612, 2019 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31327459
5.
Machine learning with the TCGA-HNSC dataset: improving usability by addressing inconsistency, sparsity, and high-dimensionality.
BMC Bioinformatics
; 20(1): 339, 2019 Jun 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31208324
6.
Utilizing ethnic-specific differences in minor allele frequency to recategorize reported pathogenic deafness variants.
Am J Hum Genet
; 95(4): 445-53, 2014 Oct 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25262649
7.
Clinically Focused Molecular Investigation of 1000 Consecutive Families with Inherited Retinal Disease.
Ophthalmology
; 124(9): 1314-1331, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28559085
8.
Heterozygous deep-intronic variants and deletions in ABCA4 in persons with retinal dystrophies and one exonic ABCA4 variant.
Hum Mutat
; 36(1): 43-7, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25363634
9.
Non-exomic and synonymous variants in ABCA4 are an important cause of Stargardt disease.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5136-45, 2013 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23918662
10.
Cordova: web-based management of genetic variation data.
Bioinformatics
; 30(23): 3438-9, 2014 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25123904
11.
Calpain-5 mutations cause autoimmune uveitis, retinal neovascularization, and photoreceptor degeneration.
PLoS Genet
; 8(10): e1003001, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23055945
12.
Transcriptomic analysis across nasal, temporal, and macular regions of human neural retina and RPE/choroid by RNA-Seq.
Exp Eye Res
; 129: 93-106, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25446321
13.
Advancing genetic testing for deafness with genomic technology.
J Med Genet
; 50(9): 627-34, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23804846
14.
Prioritization of retinal disease genes: an integrative approach.
Hum Mutat
; 34(6): 853-9, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23508994
15.
AudioGene: predicting hearing loss genotypes from phenotypes to guide genetic screening.
Hum Mutat
; 34(4): 539-45, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23280582
16.
Altered gene expression in dry age-related macular degeneration suggests early loss of choroidal endothelial cells.
Mol Vis
; 19: 2274-97, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24265543
17.
Exon-level expression profiling of ocular tissues.
Exp Eye Res
; 111: 105-11, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23500522
18.
Assessing Variants of Uncertain Significance Implicated in Hearing Loss Using a Comprehensive Deafness Proteome.
Res Sq
; 2023 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36778238
19.
DFNA8/12 caused by TECTA mutations is the most identified subtype of nonsyndromic autosomal dominant hearing loss.
Hum Mutat
; 32(7): 825-34, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21520338
20.
Genome-wide analysis of copy number variants in age-related macular degeneration.
Hum Genet
; 129(1): 91-100, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20981449