Detalles de la búsqueda
1.
Variants in CASP10, a diagnostic challenge: Single center experience and review of the literature.
Clin Immunol
; 230: 108812, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34329798
2.
Unexpected relevant role of gene mosaicism in patients with primary immunodeficiency diseases.
J Allergy Clin Immunol
; 143(1): 359-368, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30273710
3.
Hypomorphic variant in TRNT1 induces a milder autoinflammatory disease with congenital cataracts and impaired sexual development.
Rheumatology (Oxford)
; 61(5): e114-e116, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34864912
4.
Colitis expands the phenotype of PAAND patients: new case report and review of the literature.
Rheumatology (Oxford)
; 2021 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33829260
5.
Molecular and histologic insights on early onset cardiomyopathy in Danon disease females.
Clin Genet
; 99(3): 481-483, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33226119
6.
Identification of the first cases of complete CD16A deficiency: Association with persistent EBV infection.
J Allergy Clin Immunol
; 145(4): 1288-1292, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31953104
7.
Impaired control of multiple viral infections in a family with complete IRF9 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 144(1): 309-312.e10, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30826365
8.
New human combined immunodeficiency caused by interferon regulatory factor 4 (IRF4) deficiency inherited by uniparental isodisomy.
J Allergy Clin Immunol
; 141(5): 1924-1927.e18, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29408330
9.
A mutation in the promoter region of BTK causes atypical XLA.
Heliyon
; 6(9): e04914, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32995611
10.
Executive Summary of the Consensus Document on the Diagnosis and Management of Patients with Primary Immunodeficiencies.
Enferm Infecc Microbiol Clin (Engl Ed)
; 38(9): 438-443, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-33161954
11.
Executive Summary of the Consensus Document on the Diagnosis and Management of Patients with Primary Immunodeficiencies.
J Allergy Clin Immunol Pract
; 8(10): 3342-3347, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33161963
12.
Systemic Type I IFN Inflammation in Human ISG15 Deficiency Leads to Necrotizing Skin Lesions.
Cell Rep
; 31(6): 107633, 2020 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32402279
13.
Chronic granulomatous disease caused by maternal uniparental isodisomy of chromosome 16.
J Allergy Clin Immunol Pract
; 5(4): 1146-1148, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28341171
14.
Executive Summary of the Consensus Document on the Diagnosis and Management of Patients with Primary Immunodeficiencies / Resumen ejecutivo del Documento de consenso sobre diagnóstico y manejo de pacientes con inmunodeficiencias primarias
Enferm. infecc. microbiol. clín. (Ed. impr.)
; 38(9): 438-443, nov. 2020.
Artículo
en Inglés
| IBECS (España) | ID: ibc-198629
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