Detalles de la búsqueda
1.
3D genomic mapping reveals multifocality of human pancreatic precancers.
Nature
; 629(8012): 679-687, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38693266
2.
CODA: quantitative 3D reconstruction of large tissues at cellular resolution.
Nat Methods
; 19(11): 1490-1499, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36280719
3.
Progression and Resolution of Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV-2) Infection in Golden Syrian Hamsters.
Am J Pathol
; 192(2): 195-207, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34767812
4.
Intraparenchymal metastases as a cause for local recurrence of pancreatic cancer.
Histopathology
; 82(3): 504-506, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36371607
5.
Multiregion whole-exome sequencing of intraductal papillary mucinous neoplasms reveals frequent somatic KLF4 mutations predominantly in low-grade regions.
Gut
; 70(5): 928-939, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33028669
6.
Biallelic Variants in OTUD6B Cause an Intellectual Disability Syndrome Associated with Seizures and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 100(4): 676-688, 2017 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28343629
7.
Intraductal Papillary Mucinous Neoplasms Arise From Multiple Independent Clones, Each With Distinct Mutations.
Gastroenterology
; 157(4): 1123-1137.e22, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31175866
8.
Intraductal pancreatic cancer is less responsive than cancer in the stroma to neoadjuvant chemotherapy.
Mod Pathol
; 33(10): 2026-2034, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32457408
9.
Three-dimensional visualization of cleared human pancreas cancer reveals that sustained epithelial-to-mesenchymal transition is not required for venous invasion.
Mod Pathol
; 33(4): 639-647, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31700162
10.
CNVs cause autosomal recessive genetic diseases with or without involvement of SNV/indels.
Genet Med
; 22(10): 1633-1641, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32576985
11.
Platelet-endothelial associations may promote cytomegalovirus replication in the salivary gland in mice.
Platelets
; 31(7): 860-868, 2020 Oct 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31726921
12.
Bi-allelic Mutations in PKD1L1 Are Associated with Laterality Defects in Humans.
Am J Hum Genet
; 99(4): 886-893, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616478
13.
De Novo Truncating Variants in SON Cause Intellectual Disability, Congenital Malformations, and Failure to Thrive.
Am J Hum Genet
; 99(3): 720-727, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545676
14.
Misattributed parentage as an unanticipated finding during exome/genome sequencing: current clinical laboratory practices and an opportunity for standardization.
Genet Med
; 21(4): 861-866, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30214068
15.
Two de novo novel mutations in one SHANK3 allele in a patient with autism and moderate intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 176(4): 973-979, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29423971
16.
Reanalysis of Clinical Exome Sequencing Data.
N Engl J Med
; 380(25): 2478-2480, 2019 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31216405
17.
Positive predictive value estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory.
Am J Obstet Gynecol
; 217(6): 691.e1-691.e6, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29032050
18.
Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders.
N Engl J Med
; 369(16): 1502-11, 2013 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24088041
19.
Novel X-linked syndrome of cardiac valvulopathy, keloid scarring, and reduced joint mobility due to filamin A substitution G1576R.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 891-5, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26686323
20.
Reporting Incidental Findings in Clinical Whole Exome Sequencing: Incorporation of the 2013 ACMG Recommendations into Current Practices of Genetic Counseling.
J Genet Couns
; 24(4): 654-62, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25403901