Detalles de la búsqueda
1.
Functional validation of novel compound heterozygous variants in B3GAT3 resulting in severe osteopenia and fractures: expanding the disease phenotype.
BMC Med Genet
; 17(1): 86, 2016 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27871226
2.
Delineating the phenotype of 1p36 deletion in adolescents and adults.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2496-503, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25044719
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