Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in THAP11 cause an inborn error of cobalamin metabolism and developmental abnormalities.
Hum Mol Genet
; 26(15): 2838-2849, 2017 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28449119
2.
An X-linked cobalamin disorder caused by mutations in transcriptional coregulator HCFC1.
Am J Hum Genet
; 93(3): 506-14, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24011988
3.
High resolution melting analysis of the MMAB gene in cblB patients and in those with undiagnosed methylmalonic aciduria.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 86-9, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23707710
4.
High resolution melting analysis of the MMAA gene in patients with cblA and in those with undiagnosed methylmalonic aciduria.
Mol Genet Metab
; 107(3): 363-7, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23026888
5.
Prevalence and predictors of mortality in gastroschisis: a population-based study of 4803 cases in the USA.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 33(10): 1725-1731, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30477359
6.
APRDX1 mutant allele causes a MMACHC secondary epimutation in cblC patients.
Nat Commun
; 9(1): 67, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29302025
7.
Publisher Correction: A PRDX1 mutant allele causes a MMACHC secondary epimutation in cblC patients.
Nat Commun
; 9(1): 554, 2018 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29396438
8.
A patient with an inborn error of vitamin B12 metabolism (cblF) detected by newborn screening.
Pediatrics
; 132(1): e257-61, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23776111
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>