Detalles de la búsqueda
1.
The complexity of phosphatase and tensin homolog hamartoma tumor syndrome: A case report.
SAGE Open Med Case Rep
; 12: 2050313X241245317, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585419
2.
A de novo chromosome 9p duplication in a female child with short stature and developmental delay.
SAGE Open Med Case Rep
; 11: 2050313X231160883, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36968988
3.
A founder COL4A3 pathogenic variant resulting in Alport syndrome and thin basement membrane disease: a case report series.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1281049, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38188341
4.
MSMO1 deficiency: a potentially partially treatable, ultrarare neurodevelopmental disorder with psoriasiform dermatitis, alopecia and polydactyly.
Clin Dysmorphol
; 32(3): 97-105, 2023 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37195326
5.
First case report of Nager syndrome patient from Georgia.
SAGE Open Med Case Rep
; 10: 2050313X221144219, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36530372
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