Detalles de la búsqueda
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Diverse and unselected adults with clinically relevant ACADS variants lack evidence of metabolic disease.
Mol Genet Metab
; 138(1): 106971, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36549199
2.
Biallelic variants in SLC38A3 encoding a glutamine transporter cause epileptic encephalopathy.
Brain
; 145(3): 909-924, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34605855
3.
Clinical Manifestations of Noonan Syndrome and Related Disorders.
Pediatr Endocrinol Rev
; 16(Suppl 2): 428-434, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31115194
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50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Phenylketonuria over the Years: A Story of Treatable Intellectual Disability.
J Pediatr
; 228: 189, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33342489
5.
Redeployment: Tales of a pediatric geneticist in a COVID-19 combat zone.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2008-2009, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32666585
6.
Severe central sleep apnea in a child with biallelic variants in NALCN.
J Clin Sleep Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35808948
7.
Plasma lyso-sphingomyelin levels are positively associated with clinical severity in acid sphingomyelinase deficiency.
Mol Genet Metab Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34285875
8.
The future of newborn screening for lysosomal disorders.
Neurosci Lett
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34166724
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Established and Emerging Treatments for Patients with Inborn Errors of Metabolism.
Neoreviews
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33004565
10.
Leukocytosis and Splenomegaly in a Neonate With NRAS Mutation.
Clin Pediatr (Phila)
; 63(4): 451-455, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37264612
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