Detalles de la búsqueda
1.
A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures.
Cell
; 172(5): 924-936.e11, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474920
2.
Noninvasive single-cell-based prenatal genetic testing: A proof of concept clinical study.
Prenat Diagn
; 44(3): 304-316, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38411249
3.
Validation Studies for Single Circulating Trophoblast Genetic Testing as a Form of Noninvasive Prenatal Diagnosis.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1262-1273, 2019 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31785788
4.
Girl-Boy Twins with Developmental Delay from 16p11.2 Triplication due to Biparental Inheritance from Two Parents with 16p11.2 Duplication.
Cytogenet Genome Res
; 162(1-2): 40-45, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35139523
5.
Management of amended variant classification laboratory reports by genetic counselors in the United States and Canada: An exploratory study.
J Genet Couns
; 31(2): 479-488, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34570930
6.
Predicting human genes susceptible to genomic instability associated with Alu/Alu-mediated rearrangements.
Genome Res
; 28(8): 1228-1242, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29907612
7.
Cytogenetically visible inversions are formed by multiple molecular mechanisms.
Hum Mutat
; 41(11): 1979-1998, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32906200
8.
Human and mouse studies establish TBX6 in Mendelian CAKUT and as a potential driver of kidney defects associated with the 16p11.2 microdeletion syndrome.
Kidney Int
; 98(4): 1020-1030, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32450157
9.
Haploinsufficiency of the Chromatin Remodeler BPTF Causes Syndromic Developmental and Speech Delay, Postnatal Microcephaly, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 101(4): 503-515, 2017 Oct 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-28942966
10.
Two Patients with Complex Rearrangements Suggestive of Germline Chromoanagenesis.
Cytogenet Genome Res
; 160(11-12): 671-679, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33535208
11.
CNVs cause autosomal recessive genetic diseases with or without involvement of SNV/indels.
Genet Med
; 22(10): 1633-1641, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32576985
12.
Clinical exome sequencing reveals locus heterogeneity and phenotypic variability of cohesinopathies.
Genet Med
; 21(3): 663-675, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30158690
13.
An unusual cause for Coffin-Lowry syndrome: Three brothers with a novel microduplication in RPS6KA3.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2357-2364, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31512387
14.
SHANK3 overexpression causes manic-like behaviour with unique pharmacogenetic properties.
Nature
; 503(7474): 72-7, 2013 Nov 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-24153177
15.
Mechanisms for Complex Chromosomal Insertions.
PLoS Genet
; 12(11): e1006446, 2016 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-27880765
16.
Congenital heart defects and left ventricular non-compaction in males with loss-of-function variants in NONO.
J Med Genet
; 54(1): 47-53, 2017 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27550220
17.
Characterization of chromosomal abnormalities in pregnancy losses reveals critical genes and loci for human early development.
Hum Mutat
; 38(6): 669-677, 2017 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-28247551
18.
Positive predictive value estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory.
Am J Obstet Gynecol
; 217(6): 691.e1-691.e6, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29032050
19.
4p16.3 microdeletions and microduplications detected by chromosomal microarray analysis: New insights into mechanisms and critical regions.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2540-50, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27287194
20.
Triploidy mosaicism (45,X/68,XX) in an infant presenting with failure to thrive.
Am J Med Genet A
; 170(3): 694-8, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26566716