Búsqueda | Biblioteca Virtual en Salud

1.

Update on the ACTG1-associated Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome.

Di Donato, Nataliya; Kuechler, Alma; Vergano, Samantha; Heinritz, Wolfram; Bodurtha, Joann; Merchant, Sabiha R; Breningstall, Galen; Ladda, Roger; Sell, Susan; Altmüller, Janine; Bögershausen, Nina; Timms, Andrew E; Hackmann, Karl; Schrock, Evelin; Collins, Sarah; Olds, Carissa; Rump, Andreas; Dobyns, William B.

Am J Med Genet A ; 170(10): 2644-51, 2016 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27240540

2.

Acquired obstructive hydrocephalus in globoid-cell leukodystrophy.

Breningstall, Galen N; Patterson, Richard J.

Pediatr Neurol ; 39(4): 279-80, 2008 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18805368

3.

Comprehensive mutation analysis of GLDC, AMT, and GCSH in nonketotic hyperglycinemia.

Kure, Shigeo; Kato, Kumi; Dinopoulos, Agirios; Gail, Chuck; DeGrauw, Ton J; Christodoulou, John; Bzduch, Vladimir; Kalmanchey, Rozalia; Fekete, Gyorgy; Trojovsky, Alex; Plecko, Barbara; Breningstall, Galen; Tohyama, Jun; Aoki, Yoko; Matsubara, Yoichi.

Hum Mutat ; 27(4): 343-52, 2006 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16450403

4.

Bone Disease Associated With Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy With Spheroids.

Breningstall, Galen N; Asis, Martin.

Pediatr Neurol ; 112: 44-46, 2020 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32911262

5.

Childhood-onset ataxia: testing for large CAG-repeats in SCA2 and SCA7.

Mao, Rong; Aylsworth, Arthur S; Potter, Nicholas; Wilson, William G; Breningstall, Galen; Wick, Myra J; Babovic-Vuksanovic, Dusica; Nance, Martha; Patterson, Marc C; Gomez, Christopher M; Snow, Karen.

Am J Med Genet ; 110(4): 338-45, 2002 Jul 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12116207

6.

Enzymatic diagnostic test for Muscle-Eye-Brain type congenital muscular dystrophy using commercially available reagents.

Zhang, Wenli; Vajsar, Jiri; Cao, Pinjiang; Breningstall, Galen; Diesen, Charlotta; Dobyns, William; Herrmann, Ralph; Lehesjoki, Anna-Elina; Steinbrecher, Alice; Talim, Beril; Toda, Tatsushi; Topaloglu, Haluk; Voit, Thomas; Schachter, Harry.

Clin Biochem ; 36(5): 339-44, 2003 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12849864

7.

Anoxic-epileptic seizures: home video recordings of epileptic seizures induced by syncopes.

Stephenson, John; Breningstall, Galen; Steer, Chris; Kirkpatrick, Martin; Horrocks, Iain; Nechay, Alla; Zuberi, Sameer.

Epileptic Disord ; 6(1): 15-9, 2004 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15075063

8.

The 2018 Pediatric Neurology Trainee Publication Award.

Scher, Mark S; Breningstall, Galen; Gilbert, Donald; Jordan, Lori; Khakoo, Yasmin; LePichon, Jean-Baptiste.

Pediatr Neurol ; 101: 1, 2019 12.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31623938

9.

The 2017 Pediatric Neurology Training Publication Award.

Scher, Mark S; Breningstall, Galen; Gilbert, Donald; Jordan, Lori; Khakoo, Yasmin; LePichon, Jean-Baptiste.

Pediatr Neurol ; 86: 4, 2018 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30390955

10.

Leukoencephalopathy With 6p25 Deletion.

Breningstall, Galen N; Patterson, Richard; Hirsch, Betsy; Doyle, Bridget.

Pediatr Neurol ; 67: e1-e2, 2017 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28034604

11.

Editorial: The 2016 Pediatric Neurology Trainee Publication Award.

Scher, Mark S; Breningstall, Galen; Gilbert, Donald L; Jordan, Lori; Khakoo, Yasmin; LePichon, Jean-Baptiste.

Pediatr Neurol ; 75: 3, 2017 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28826612

12.

Microdeletion of chromosome 15q26.1 in a child with intractable generalized epilepsy.

Dhamija, Radhika; Breningstall, Galen; Wong-Kisiel, Lily; Dolan, Michelle; Hirsch, Betsy; Wirrell, Elaine.

Pediatr Neurol ; 45(1): 60-2, 2011 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21723464

13.

Convalescence disguising disease progression in neonatal herpes encephalitis.

Breningstall, Galen N; Patterson, Richard J.

Pediatr Neurol ; 42(4): 298-300, 2010 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20304338

14.

Nucleated red blood cell counts.

Breningstall, Galen N.

Pediatr Neurol ; 31(1): 76; author reply 76-7, 2004 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15246501

15.

Defining death: when physicians and family differ.

Breningstall, Galen N.

Pediatr Neurol ; 51(4): 476-7, 2014 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25155657

16.

Siblings with leukoencephalopathy.

Breningstall, Galen N; Shoffner, John; Patterson, Richard J.

Semin Pediatr Neurol ; 15(4): 212-5, 2008 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19073330

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