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GAI - distinct genotype and phenotype characteristics in reported Slovak patients.
Bratisl Lek Listy
; 117(11): 631-638, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28125888
2.
Clinical onset and course, response to treatment and outcome in 24 patients with the cblE or cblG remethylation defect complemented by genetic and in vitro enzyme study data.
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 957-67, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25526710
3.
Ophthalmological finding in a patient with lowe syndrome.
Cesk Slov Oftalmol
; 74(3): 104-106, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30650973
4.
Neonatal hypoglycemia, early-onset diabetes and hypopituitarism due to the mutation in EIF2S3 gene causing MEHMO syndrome.
Physiol Res
; 67(2): 331-337, 2018 05 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29303605
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