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1.
Persistent inflammation, immunosuppression and catabolism syndrome (PICS) in critically ill children is associated with clinical outcomes: a prospective longitudinal study.
J Hum Nutr Diet
; 34(2): 365-373, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32767403
2.
Synaptotagmin 13 is neuroprotective across motor neuron diseases.
Acta Neuropathol
; 139(5): 837-853, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32065260
3.
A trans-specific polymorphism in ZC3HAV1 is maintained by long-standing balancing selection and may confer susceptibility to multiple sclerosis.
Mol Biol Evol
; 29(6): 1599-613, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22319148
4.
Mutations in the motor and stalk domains of KIF5A in spastic paraplegia type 10 and in axonal Charcot-Marie-Tooth type 2.
Clin Genet
; 82(2): 157-64, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21623771
5.
Clinical phenotype variability in patients with hereditary spastic paraplegia type 5 associated with CYP7B1 mutations.
Clin Genet
; 81(2): 150-7, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21214876
6.
An evolutionary history of the selectin gene cluster in humans.
Heredity (Edinb)
; 109(2): 117-26, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22549518
7.
Neurological features of Fabry disease: clinical, pathophysiological aspects and therapy.
Acta Neurol Scand
; 126(2): 77-97, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22428782
8.
Burden of rare coding variants in an Italian cohort of familial multiple sclerosis.
J Neuroimmunol
; 362: 577760, 2022 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34922125
9.
Growth factors in ischemic stroke.
J Cell Mol Med
; 15(8): 1645-87, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20015202
10.
The genetic features of 24 patients affected by familial and sporadic hemiplegic migraine.
Neurol Sci
; 32 Suppl 1: S141-2, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21533730
11.
The GST domain of GDAP1 is a frequent target of mutations in the dominant form of axonal Charcot Marie Tooth type 2K.
J Med Genet
; 47(10): 712-6, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20685671
12.
A Multidisciplinary Evaluation of Patients with DMD in An Italian Tertiary Care Center.
J Neuromuscul Dis
; 8(2): 235-249, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33361606
13.
Progranulin gene variability increases the risk for primary progressive multiple sclerosis in males.
Genes Immun
; 11(6): 497-503, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20463744
14.
Long-term balancing selection maintains trans-specific polymorphisms in the human TRIM5 gene.
Hum Genet
; 128(6): 577-88, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20811909
15.
Abdominal volume contribution to tidal volume as an early indicator of respiratory impairment in Duchenne muscular dystrophy.
Eur Respir J
; 35(5): 1118-25, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19840972
16.
Novel splice-site mutations and a large intragenic deletion in PLA2G6 associated with a severe and rapidly progressive form of infantile neuroaxonal dystrophy.
Clin Genet
; 78(5): 432-40, 2010 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-20584031
17.
Stem cell therapy in stroke.
Cell Mol Life Sci
; 66(5): 757-72, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18989624
18.
CD20-related signaling pathway is differently activated in normal and dystrophic circulating CD133(+) stem cells.
Cell Mol Life Sci
; 66(4): 697-710, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19153665
19.
Point mutations and a large intragenic deletion in SPG11 in complicated spastic paraplegia without thin corpus callosum.
J Med Genet
; 46(5): 345-51, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19196735
20.
A population genetics study of the familial Mediterranean fever gene: evidence of balancing selection under an overdominance regime.
Genes Immun
; 10(8): 678-86, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19675583