Detalles de la búsqueda
1.
Reassessing the clinical spectrum associated with hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome in French FH mutation carriers.
Clin Genet
; 92(6): 606-615, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28300276
2.
Subungual squamous cell carcinoma in a BAP1 germline pathogenic variant carrier.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 35(10): e665-e667, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34014579
3.
Germline BAP1 mutations predispose also to multiple basal cell carcinomas.
Clin Genet
; 88(3): 273-7, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25080371
4.
[Congenital naevus and melanoma in children: The contribution of genetics]. / Nævus congénitaux et mélanomes pédiatriques, apports de la génétique.
Ann Dermatol Venereol
; 147(11): 703-705, 2020 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-32928559
5.
[Recommendations for genetic testing and management of individuals genetically at-risk of cutaneous melanoma]. / Recommandations pour le diagnostic de prédisposition génétique au mélanome cutané et pour la prise en charge des personnes à risque.
Ann Dermatol Venereol
; 142(1): 26-36, 2015 Jan.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-25600792
6.
Genital and anorectal mucosal melanoma is associated with cutaneous melanoma in patients and in families.
Br J Dermatol
; 169(3): 594-9, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23647170
7.
Novel FH mutation in a patient with cutaneous leiomyomatosis associated with cutis verticis gyrata, eruptive collagenoma and Charcot-Marie-Tooth disease.
Br J Dermatol
; 163(6): 1337-9, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20560959
8.
The contribution of large genomic deletions at the CDKN2A locus to the burden of familial melanoma.
Br J Cancer
; 99(2): 364-70, 2008 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18612309
9.
Impact of the MDM2 SNP309 and p53 Arg72Pro polymorphism on age of tumour onset in Li-Fraumeni syndrome.
J Med Genet
; 43(6): 531-3, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16258005
10.
Comprehensive analysis of CDKN2A (p16INK4A/p14ARF) and CDKN2B genes in 53 melanoma index cases considered to be at heightened risk of melanoma.
J Med Genet
; 43(1): 39-47, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15937071
11.
[CDKN2A gene mutation and loss of p16 protein activity in a patient on levodopa presenting sporadic multiple primary melanoma]. / Mutation du gène CDKN2A et perte d'activité de la protéine p16 chez un malade traité par L-Dopa et atteint de mélanomes sporadiques multiples.
Ann Dermatol Venereol
; 133(10): 777-80, 2006 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-17072193
12.
Truncation at conserved terminal regions of BRCA1 protein is associated with highly proliferating hereditary breast cancers.
Cancer Res
; 56(14): 3216-9, 1996 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8764110
13.
Mutations at BRCA1: the medullary breast carcinoma revisited.
Cancer Res
; 58(8): 1588-92, 1998 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9563465
14.
Overexpression of MDM2, due to enhanced translation, results in inactivation of wild-type p53 in Burkitt's lymphoma cells.
Oncogene
; 16(12): 1603-10, 1998 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9569028
15.
Genomic stability and wild-type p53 function of lymphoblastoid cells with germ-line p53 mutation.
Oncogene
; 10(12): 2447-54, 1995 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7784096
16.
Non-Hodgkin's lymphomas and myeloid disorders: deletions associated with t(2;5) and t(3;5) detected by FISH.
Leukemia
; 12(7): 1159-62, 1998 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9665204
17.
The R71G BRCA1 is a founder Spanish mutation and leads to aberrant splicing of the transcript.
Hum Mutat
; 17(6): 520-1, 2001 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11385711
18.
Activating point mutations in cyclin-dependent kinase 4 are not seen in sporadic pituitary adenomas, insulinomas or Leydig cell tumours.
J Endocrinol
; 178(2): 301-10, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12904177
19.
Patterns of familial aggregation of three melanoma risk factors: great number of naevi, light phototype and high degree of sun exposure.
Int J Epidemiol
; 29(3): 408-15, 2000 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10869311
20.
Association between germ cell tumours, large numbers of naevi, atypical naevi and melanoma.
Melanoma Res
; 11(2): 117-22, 2001 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11333120