Detalles de la búsqueda
1.
Novel phenotypic feature in a patient with a recurrent NOTCH2 nonsense mutation.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2135-2138, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35289498
2.
ARCN1 Mutations Cause a Recognizable Craniofacial Syndrome Due to COPI-Mediated Transport Defects.
Am J Hum Genet
; 99(2): 451-9, 2016 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27476655
3.
Intragenic multi-exon deletion in the FBN1 gene in a child with mildly dilated aortic sinus: a retrotransposal event.
J Hum Genet
; 62(7): 711-715, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28331219
4.
Next-generation sequencing using a pre-designed gene panel for the molecular diagnosis of congenital disorders in pediatric patients.
Hum Genomics
; 9: 33, 2015 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26666243
5.
Left Ventricular Non-compaction: Is It Genetic?
Pediatr Cardiol
; 36(8): 1565-72, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26108892
6.
De novo trisomy 12p in twin girls with different levels of mosaicism.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1702-5, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23686734
7.
Acute lymphoblastic leukemia in a child with a de novo germline gnb1 mutation.
Am J Med Genet A
; 173(2): 550-552, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27759915
8.
Biallelic loss-of-function variants in WDR11 are associated with microcephaly and intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 29(11): 1663-1668, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34413497
9.
Genetic landscape of congenital disorders in patients from Southeast Asia: results from sequencing using a gene panel for Mendelian phenotypes.
Arch Dis Child
; 106(1): 38-43, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32978145
10.
Singapore Undiagnosed Disease Program: Genomic Analysis aids Diagnosis and Clinical Management.
Arch Dis Child
; 106(1): 31-37, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32819910
11.
The spectrum of genetic variants and phenotypic features of Southeast Asian patients with Noonan syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 7(4): e00581, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30784236
12.
Novel mutations in the ciliopathy-associated gene CPLANE1 (C5orf42) cause OFD syndrome type VI rather than Joubert syndrome.
Eur J Med Genet
; 61(10): 585-595, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29605658
13.
Pneumococci responsible for invasive disease and discharging ears in children in Sydney, Australia.
J Med Microbiol
; 56(Pt 6): 819-823, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17510269
14.
Incidentalome from Genomic Sequencing: A Barrier to Personalized Medicine?
EBioMedicine
; 5: 211-6, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27077130
15.
Detection of thirty novel FBN1 mutations in patients with Marfan syndrome or a related fibrillinopathy.
Hum Mutat
; 23(1): 99, 2004 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14695540
16.
Emergence of a high-level cefotaxime-resistant Streptococcus pneumoniae strain in New Zealand.
J Med Microbiol
; 50(2): 173-176, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11211225
17.
Chromosome 15q11-q13 copy number gain detected by array-CGH in two cases with a maternal methylation pattern.
Mol Cytogenet
; 7: 32, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24959201
18.
Massively parallel sequencing of patients with intellectual disability, congenital anomalies and/or autism spectrum disorders with a targeted gene panel.
PLoS One
; 9(4): e93409, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24690944
19.
Chromosome 12q24.31 microdeletion and congenital heart disease: a case report and review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 28(1): 53-56, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30507726
20.
De novo 3q22.1 q24 deletion associated with multiple congenital anomalies, growth retardation and intellectual disability.
Gene
; 517(1): 82-8, 2013 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23313878