Detalles de la búsqueda
1.
An Artificial Cofactor Catalyzing the Baylis-Hillman Reaction with Designed Streptavidin as Protein Host*.
Chembiochem
; 22(9): 1573-1577, 2021 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33400831
2.
A Dutch MYH7 founder mutation, p.(Asn1918Lys), is associated with early onset cardiomyopathy and congenital heart defects.
Neth Heart J
; 25(12): 675-681, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28864942
3.
Total synthesis of isoquinocyclinone.
Chemistry
; 20(36): 11300-2, 2014 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25047242
4.
An unanticipated copy number variant of chromosome 15 disrupting SMAD3 reveals a three-generation family at serious risk for aortic dissection.
Clin Genet
; 83(4): 337-44, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22803640
5.
Mutations in the gene-encoding SERCA1, the fast-twitch skeletal muscle sarcoplasmic reticulum Ca2+ ATPase, are associated with Brody disease.
Nat Genet
; 14(2): 191-4, 1996 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8841193
6.
Mutations in ABCC6 cause pseudoxanthoma elasticum.
Nat Genet
; 25(2): 228-31, 2000 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10835643
7.
A mutation in SLC11A3 is associated with autosomal dominant hemochromatosis.
Nat Genet
; 28(3): 213-4, 2001 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11431687
8.
Pseudoautosomal deletions encompassing a novel homeobox gene cause growth failure in idiopathic short stature and Turner syndrome.
Nat Genet
; 16(1): 54-63, 1997 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9140395
9.
[What it means for patients to have their illness experiences published in the Internet]. / Wie erleben Patienten die Veröffentlichung ihrer Krankheitserfahrungen im Internet?
Rehabilitation (Stuttg)
; 52(3): 196-201, 2013 06.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-23761208
10.
Duchenne/Becker muscular dystrophy in the family: have potential carriers been tested at a molecular level?
Clin Genet
; 79(3): 236-42, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21070212
11.
X-chromosome duplications in males with mental retardation: pathogenic or benign variants?
Clin Genet
; 79(1): 71-8, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20486941
12.
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer in families referred for fumarate hydratase germline mutation analysis.
Clin Genet
; 79(1): 49-59, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20618355
13.
A subtle familial translocation t(3;21)(p26.3;q22.3): an apparently healthy boy with a 3p deletion and 21q duplication.
Cytogenet Genome Res
; 128(4): 245-9, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20431279
14.
Recurrent reciprocal deletions and duplications of 16p13.11: the deletion is a risk factor for MR/MCA while the duplication may be a rare benign variant.
J Med Genet
; 46(4): 223-32, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18550696
15.
Recurrence risk due to germ line mosaicism: Duchenne and Becker muscular dystrophy.
Clin Genet
; 75(5): 465-72, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19475718
16.
PKD2, a gene for polycystic kidney disease that encodes an integral membrane protein.
Science
; 272(5266): 1339-42, 1996 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8650545
17.
Somatic APC mosaicism: an underestimated cause of polyposis coli.
Gut
; 57(1): 71-6, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17604324
18.
Methods to detect CNVs in the human genome.
Cytogenet Genome Res
; 123(1-4): 313-21, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19287170
19.
FISH in genome research and molecular diagnostics.
Curr Opin Genet Dev
; 5(3): 304-8, 1995 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7549423
20.
Conjunction dysfunction: CBP/p300 in human disease.
Trends Genet
; 14(5): 178-83, 1998 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9613201