Detalles de la búsqueda
1.
Hypermorphic and hypomorphic AARS alleles in patients with CMT2N expand clinical and molecular heterogeneities.
Hum Mol Genet
; 27(23): 4036-4050, 2018 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30124830
2.
Whole-Exome Sequencing Identifies Biallelic IDH3A Variants as a Cause of Retinitis Pigmentosa Accompanied by Pseudocoloboma.
Ophthalmology
; 124(7): 992-1003, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28412069
3.
Inhibition of Activin Signaling Slows Progression of Polycystic Kidney Disease.
J Am Soc Nephrol
; 27(12): 3589-3599, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27020852
4.
Deletion of the entire interferon-γ receptor 1 gene causing complete deficiency in three related patients.
J Clin Immunol
; 36(3): 195-203, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26931784
5.
Scattered Deletion of PKD1 in Kidneys Causes a Cystic Snowball Effect and Recapitulates Polycystic Kidney Disease.
J Am Soc Nephrol
; 26(6): 1322-33, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25361818
6.
Craniosynostosis and multiple skeletal anomalies in humans and zebrafish result from a defect in the localized degradation of retinoic acid.
Am J Hum Genet
; 89(5): 595-606, 2011 Nov 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22019272
7.
Impact of prenatal technologies on the sex ratio in India: an overview.
Genet Med
; 16(6): 425-32, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24177057
8.
Exome sequencing identifies a branch point variant in Aarskog-Scott syndrome.
Hum Mutat
; 34(3): 430-4, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23169394
9.
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 (SCAR7) is caused by variants in TPP1, the gene involved in classic late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 2 disease (CLN2 disease).
Hum Mutat
; 34(5): 706-13, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23418007
10.
Coffin-Siris syndrome and the BAF complex: genotype-phenotype study in 63 patients.
Hum Mutat
; 34(11): 1519-28, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23929686
11.
Cyst expansion and regression in a mouse model of polycystic kidney disease.
Kidney Int
; 83(6): 1099-108, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23466997
12.
Terminal osseous dysplasia is caused by a single recurrent mutation in the FLNA gene.
Am J Hum Genet
; 87(1): 146-53, 2010 Jul 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20598277
13.
GPSM2 and Chudley-McCullough syndrome: a Dutch founder variant brought to North America.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 973-6, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23494849
14.
Deletion of the 3q26 region including the EVI1 and MDS1 genes in a neonate with congenital thrombocytopenia and subsequent aplastic anaemia.
J Med Genet
; 49(9): 598-600, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22972950
15.
Dose-dependent effects of sirolimus on mTOR signaling and polycystic kidney disease.
J Am Soc Nephrol
; 23(5): 842-53, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22343118
16.
MUTYH gene variants and breast cancer in a Dutch casecontrol study.
Breast Cancer Res Treat
; 134(1): 219-27, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22297469
17.
Copeptin, a surrogate marker for vasopressin, is associated with kidney function decline in subjects with autosomal dominant polycystic kidney disease.
Nephrol Dial Transplant
; 27(11): 4131-7, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22523115
18.
Altered Hippo signalling in polycystic kidney disease.
J Pathol
; 224(1): 133-42, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21381034
19.
Curcumin inhibits cystogenesis by simultaneous interference of multiple signaling pathways: in vivo evidence from a Pkd1-deletion model.
Am J Physiol Renal Physiol
; 300(5): F1193-202, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21345977
20.
Pkd1-inactivation in vascular smooth muscle cells and adaptation to hypertension.
Lab Invest
; 91(1): 24-32, 2011 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-20856231