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1.
Tangier disease is caused by mutations in the gene encoding ATP-binding cassette transporter 1.
Nat Genet
; 22(4): 352-5, 1999 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10431238
2.
A pilot study of ex vivo gene therapy for homozygous familial hypercholesterolaemia.
Nat Med
; 1(11): 1148-54, 1995 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7584986
3.
High plasma HDL concentrations associated with enhanced atherosclerosis in transgenic mice overexpressing lecithin-cholesteryl acyltransferase.
Nat Med
; 3(7): 744-9, 1997 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9212100
4.
PPAR-alpha and PPAR-gamma activators induce cholesterol removal from human macrophage foam cells through stimulation of the ABCA1 pathway.
Nat Med
; 7(1): 53-8, 2001 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11135616
5.
Type III hyperlipoproteinemia: defective metabolism of an abnormal apolipoprotein E.
Science
; 211(4482): 584-6, 1981 Feb 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7455696
6.
Distinct hepatic receptors for low density lipoprotein and apolipoprotein E in humans.
Science
; 227(4688): 759-61, 1985 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2982214
7.
Abnormal metabolism of shellfish sterols in a patient with sitosterolemia and xanthomatosis.
J Clin Invest
; 77(6): 1864-72, 1986 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3711338
8.
Variation in lipoprotein(a) concentrations among individuals with the same apolipoprotein (a) isoform is determined by the rate of lipoprotein(a) production.
J Clin Invest
; 91(2): 443-7, 1993 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8432853
9.
Tangier disease. High density lipoprotein deficiency due to defective metabolism of an abnormal apolipoprotein A-i (ApoA-ITangier).
J Clin Invest
; 70(5): 934-45, 1982 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7130397
10.
Donor splice site mutation in the apolipoprotein (Apo) C-II gene (Apo C-IIHamburg) of a patient with Apo C-II deficiency.
J Clin Invest
; 82(5): 1489-94, 1988 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3263393
11.
Abnormal in vivo metabolism of apolipoprotein E4 in humans.
J Clin Invest
; 78(3): 815-21, 1986 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3745440
12.
Rapid in vivo transport and catabolism of human apolipoprotein A-IV-1 and slower catabolism of the apoA-IV-2 isoprotein.
J Clin Invest
; 92(2): 1009-17, 1993 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8349786
13.
A nonsense mutation in the apolipoprotein C-IIPadova gene in a patient with apolipoprotein C-II deficiency.
J Clin Invest
; 84(4): 1215-9, 1989 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2477392
14.
Dominant expression of type III hyperlipoproteinemia. Pathophysiological insights derived from the structural and kinetic characteristics of ApoE-1 (Lys146-->Glu).
J Clin Invest
; 96(2): 1100-7, 1995 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7635945
15.
Two different allelic mutations in the lecithin-cholesterol acyltransferase gene associated with the fish eye syndrome. Lecithin-cholesterol acyltransferase (Thr123----Ile) and lecithin-cholesterol acyltransferase (Thr347----Met).
J Clin Invest
; 89(2): 499-506, 1992 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1737840
16.
In vivo metabolism of proapolipoprotein A-I in Tangier disease.
J Clin Invest
; 80(6): 1742-7, 1987 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3119665
17.
Characterization of hepatic low density lipoprotein binding and cholesterol metabolism in normal and homozygous familial hypercholesterolemic subjects.
J Clin Invest
; 73(2): 429-36, 1984 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6321555
18.
Increased prevalence of apolipoprotein E4 in type V hyperlipoproteinemia.
J Clin Invest
; 70(2): 474-7, 1982 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7096573
19.
The inverse association of plasma lipoprotein(a) concentrations with apolipoprotein(a) isoform size is not due to differences in Lp(a) catabolism but to differences in production rate.
J Clin Invest
; 93(6): 2758-63, 1994 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-8201014
20.
Hyperalphalipoproteinemia in human lecithin cholesterol acyltransferase transgenic rabbits. In vivo apolipoprotein A-I catabolism is delayed in a gene dose-dependent manner.
J Clin Invest
; 97(8): 1844-51, 1996 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-8621767