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1.
TAB2 variants cause cardiovascular heart disease, connective tissue disorder, and developmental delay.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34741306
2.
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Mol Genet Metab
; 128(4): 463-469, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31540697
3.
LONP1 de novo dominant mutation causes mitochondrial encephalopathy with loss of LONP1 chaperone activity and excessive LONP1 proteolytic activity.
Mitochondrion
; 51: 68-78, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31923470
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