Detalles de la búsqueda
1.
Mandibular dysostosis without microphthalmia caused by OTX2 deletion.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2466-70, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27378064
2.
Disruption of the SEMA3D gene in a patient with congenital heart defects.
Hum Mutat
; 36(1): 30-3, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25230848
3.
Fryns type mesomelic dysplasia of the upper limbs caused by inverted duplications of the HOXD gene cluster.
Eur J Hum Genet
; 28(3): 324-332, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31591517
4.
De novo duplication and deletions at 7q in a three-generation family.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1493-7, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22577094
5.
Autosomal insertional translocation mimicking an X-linked mode of inheritance.
Eur J Med Genet
; 56(1): 46-9, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23107885
6.
Wilms' tumor in patients with 9q22.3 microdeletion syndrome suggests a role for PTCH1 in nephroblastomas.
Eur J Hum Genet
; 21(7): 784-7, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23169491
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