Detalles de la búsqueda
1.
FMR protein: Evidence of an emerging role in retinal aging?
Exp Eye Res
; 225: 109282, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36265576
2.
Mutations of the UPF3B gene, which encodes a protein widely expressed in neurons, are associated with nonspecific mental retardation with or without autism.
Mol Psychiatry
; 15(7): 767-76, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19238151
3.
[Autism, genetics and synaptic function alterations]. / Autisme, génétique et anomalies de la fonction synaptique.
Pathol Biol (Paris)
; 58(5): 381-6, 2010 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-20181440
4.
Mutations in PHF8 are associated with X linked mental retardation and cleft lip/cleft palate.
J Med Genet
; 42(10): 780-6, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16199551
5.
Six cases of cryptic subtelomeric translocations in four families: the use of subtelomeric FISH probes as a diagnostic tool.
Genet Couns
; 17(1): 15-28, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16719273
6.
[Increased haemoglobin A2 levels in pseudoxanthoma elasticum]. / Augmentation de l'hémoglobine A2 au cours du pseudoxanthome élastique.
Ann Dermatol Venereol
; 133(8-9 Pt 1): 645-51, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17053732
7.
[Apical left ventricular aneurysm without atrio-ventricular block due to a lamin A/C gene mutation]. / Mutation du gène LMNA: une nouvelle cause d'anévrisme apical du ventricule gauche.
Arch Mal Coeur Vaiss
; 98(1): 67-70, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15724423
8.
Systematic analysis of X-inactivation in 19XLMR families: extremely skewed profiles in carriers in three families.
Eur J Hum Genet
; 8(4): 253-8, 2000 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10854107
9.
Paracentric inversion of the X chromosome [inv(X)(q12q28)] in familial FG syndrome.
Am J Med Genet
; 86(2): 112-4, 1999 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10449643
10.
X-linked mental retardation with neonatal hypotonia in a French family (MRX15): gene assignment to Xp11.22-Xp21.1.
Am J Med Genet
; 64(1): 97-106, 1996 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8826458
11.
Evidence for a new X-linked mental retardation gene in Xp21-Xp22: clinical and molecular data in one family.
Am J Med Genet
; 83(2): 132-7, 1999 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10190484
12.
Mapping of X chromosome inversion breakpoints [inv(X)(q11q28)] associated with FG syndrome: a second FG locus [FGS2]?
Am J Med Genet
; 95(2): 178-81, 2000 Nov 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11078572
13.
A gene for FG syndrome maps in the Xq12-q21.31 region.
Am J Med Genet
; 73(1): 87-90, 1997 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9375929
14.
Translocation (8;9)(q12;p21). A new non-random rearrangement in lymphoid malignancies.
Cancer Genet Cytogenet
; 45(1): 125-9, 1990 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2302679
15.
Structural rearrangements of chromosome 13 as additional abnormalities in Burkitt lymphoma and type 3 acute lymphoblastic leukemia.
Cancer Genet Cytogenet
; 60(2): 206-9, 1992 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1606568
16.
Are t(X;Y) (p22;q11) translocations in females frequently associated with Madelung deformity?
Clin Dysmorphol
; 6(4): 341-5, 1997 Oct.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9354843
17.
Screening of the 1 Mb SOX9 5' control region by array CGH identifies a large deletion in a case of campomelic dysplasia with XY sex reversal.
J Med Genet
; 41(4): e47, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15060123
18.
High resolution profiling of X chromosomal aberrations by array comparative genomic hybridisation.
J Med Genet
; 41(6): 425-32, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15173227
19.
[Fetal hepatosplenomegaly in the third trimester: A sign of leukemia in fetuses with Down syndrome]. / Hépatosplénomégalie fÅtale au troisième trimestre : un signe d'appel de leucémie chez les fÅtus porteurs de trisomie 21.
J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris)
; 39(8): 667-71, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20692111
20.
Exclusion of nine candidate genes for their involvement in X-linked FG syndrome (FGS1) in three families.
Am J Med Genet
; 94(5): 386-8, 2000 Oct 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-11050623