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1.
Dietary Supplement Enriched in Antioxidants and Omega-3 Promotes Retinal Glutamine Synthesis.
Exp Eye Res
; : 109964, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38851478
2.
FMRP-related retinal phenotypes: Evidence of glutamate-glutamine metabolic cycle impairment.
Exp Eye Res
; 224: 109238, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36067823
3.
Hippocampal interleukin-33 mediates neuroinflammation-induced cognitive impairments.
J Neuroinflammation
; 17(1): 268, 2020 Sep 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32917228
4.
Personalized genome sequencing coupled with iPSC technology identifies GTDC1 as a gene involved in neurodevelopmental disorders.
Hum Mol Genet
; 26(2): 367-382, 2017 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28365779
5.
Molecular and clinical analyses with neuropsychological assessment of a case of del(10)(q26.2qter) without intellectual disability: Genomic and transcriptomic combined approach and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1806-12, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27113058
6.
Homozygous silencing of T-box transcription factor EOMES leads to microcephaly with polymicrogyria and corpus callosum agenesis.
Nat Genet
; 39(4): 454-6, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17353897
7.
Increased dosage of RAB39B affects neuronal development and could explain the cognitive impairment in male patients with distal Xq28 copy number gains.
Hum Mutat
; 35(3): 377-83, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24357492
8.
Astroglial Kir4.1 potassium channel deficit drives neuronal hyperexcitability and behavioral defects in Fragile X syndrome mouse model.
Nat Commun
; 15(1): 3583, 2024 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38678030
9.
Dysregulation of FOXG1 pathway in a 14q12 microdeletion case.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3072-7, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23956198
10.
A homozygous balanced reciprocal translocation suggests LINC00237 as a candidate gene for MOMO (macrosomia, obesity, macrocephaly, and ocular abnormalities) syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2849-56, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23034868
11.
Large-conductance calcium-activated potassium channel haploinsufficiency leads to sensory deficits in the visual system: a case report.
J Med Case Rep
; 16(1): 180, 2022 May 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-35509069
12.
STING agonist diABZI induces PANoptosis and DNA mediated acute respiratory distress syndrome (ARDS).
Cell Death Dis
; 13(3): 269, 2022 03 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35338116
13.
Mutation screening of ASMT, the last enzyme of the melatonin pathway, in a large sample of patients with intellectual disability.
BMC Med Genet
; 12: 17, 2011 Jan 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21251267
14.
Electroretinography and contrast sensitivity, complementary translational biomarkers of sensory deficits in the visual system of individuals with fragile X syndrome.
J Neurodev Disord
; 13(1): 45, 2021 10 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34625026
15.
Dietary Supplement Enriched in Antioxidants and Omega-3 Promotes Glutamine Synthesis in Müller Cells: A Key Process against Oxidative Stress in Retina.
Nutrients
; 13(9)2021 Sep 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-34579093
16.
Exploring the 7p22.1 chromosome as a candidate region for autism.
J Biomed Biotechnol
; 2010: 423894, 2010.
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| MEDLINE | ID: mdl-20414355
17.
Case Report: Co-infection with SARS-CoV-2 and influenza H1N1 in a patient with acute respiratory distress syndrome and a pulmonary sarcoidosis.
F1000Res
; 9: 1482, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-35528205
18.
Haploinsufficiency of the GPD2 gene in a patient with nonsyndromic mental retardation.
Hum Genet
; 124(6): 649-58, 2009 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19011903
19.
Visual Behavior Impairments as an Aberrant Sensory Processing in the Mouse Model of Fragile X Syndrome.
Front Behav Neurosci
; 13: 228, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31680892
20.
De novo balanced translocation t (7;16) (p22.1; p11.2) associated with autistic disorder.
J Biomed Biotechnol
; 2008: 231904, 2008.
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| MEDLINE | ID: mdl-18475318