Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1377-1393, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37451268
2.
HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1414-1435, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541189
3.
The recurrent de novo c.2011C>T missense variant in MTSS2 causes syndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1923-1931, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36067766
4.
Exome and genome sequencing in a heterogeneous population of patients with rare disease: Identifying predictors of a diagnosis.
Genet Med
; 26(6): 101115, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38436216
5.
De novo MCM6 variants in neurodevelopmental disorders: a recognizable phenotype related to zinc binding residues.
Hum Genet
; 142(7): 949-964, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37198333
6.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693025
7.
De novo mutations in TOMM70, a receptor of the mitochondrial import translocase, cause neurological impairment.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1568-1579, 2020 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32356556
8.
Gain-of-function mutations in ALPK1 cause an NF-κB-mediated autoinflammatory disease: functional assessment, clinical phenotyping and disease course of patients with ROSAH syndrome.
Ann Rheum Dis
; 81(10): 1453-1464, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35868845
9.
A homozygous splice variant in ATP5PO, disrupts mitochondrial complex V function and causes Leigh syndrome in two unrelated families.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 996-1012, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35621276
10.
The recurrent de novo c.2011C>T missense variant in MTSS2 causes syndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2092, 2022 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332614
11.
Spectrum of neurodevelopmental disease associated with the GNAO1 guanosine triphosphate-binding region.
Epilepsia
; 60(3): 406-418, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30682224
12.
Understanding Adult Participant and Parent Empowerment Prior to Evaluation in the Undiagnosed Diseases Network.
J Genet Couns
; 27(5): 1087-1101, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29497923
13.
Expanding the phenotypic spectrum of GABRG2 variants: a recurrent GABRG2 missense variant associated with a severe phenotype.
J Neurogenet
; 31(1-2): 30-36, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28460589
14.
A de novo missense variant in EZH1 associated with developmental delay exhibits functional deficits in Drosophila melanogaster.
medRxiv
; 2023 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778246
15.
Allelic strengths of encephalopathy-associated UBA5 variants correlate between in vivo and in vitro assays.
medRxiv
; 2023 Oct 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37502976
16.
A de novo missense variant in EZH1 associated with developmental delay exhibits functional deficits in Drosophila melanogaster.
Genetics
; 224(4)2023 08 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37314226
17.
Allelic strengths of encephalopathy-associated UBA5 variants correlate between in vivo and in vitro assays.
Elife
; 122023 Dec 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38079206
18.
Missense variants in CTNNB1 can be associated with vitreoretinopathy-Seven new cases of CTNNB1-associated neurodevelopmental disorder including a previously unreported retinal phenotype.
Mol Genet Genomic Med
; 9(1): e1542, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33350591
19.
A description of novel variants and review of phenotypic spectrum in UBA5-related early epileptic encephalopathy.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(3)2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33811063
20.
A seed sequence variant in miR-145-5p causes multisystem smooth muscle dysfunction syndrome.
J Clin Invest
; 133(5)2023 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36649075