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The 8th International RASopathies Symposium: Expanding research and care practice through global collaboration and advocacy.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63477, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37969032
2.
Novel Approach to Improve the Identification of the Bleeding Phenotype in Noonan Syndrome and Related RASopathies.
J Pediatr
; 257: 113323, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36646249
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Clinical Metagenomic Sequencing for Diagnosis of Meningitis and Encephalitis.
N Engl J Med
; 380(24): 2327-2340, 2019 06 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-31189036
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The Evaluation of Hematologic Screening and Perioperative Management in Patients with Noonan Syndrome: A Retrospective Chart Review.
J Pediatr
; 220: 154-158.e6, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32111381
5.
Rapid Whole Genome Sequencing Has Clinical Utility in Children in the PICU.
Pediatr Crit Care Med
; 20(11): 1007-1020, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31246743
6.
Tularemia-induced erythema multiforme minor in an 11-year-old girl.
Pediatr Dermatol
; 35(4): 478-481, 2018 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-29582465
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The burden of RSV, hMPV, and PIV amongst hospitalized adults in the United States from 2016 to 2019.
J Hosp Med
; 2024 Mar 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38462763
8.
A Prospective Clinical Study to EvaluAte the AbiliTy of the CloudCath System to Detect Peritonitis During In-Home Peritoneal Dialysis (CATCH).
Kidney Int Rep
; 9(4): 929-940, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38765568
9.
Performance characteristics of a prototype dialysate turbidity monitoring system to detect peritonitis in patients receiving peritoneal dialysis.
Perit Dial Int
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37723968
10.
Effectiveness of Self-Collected, Ambient Temperature-Preserved Nasal Swabs Compared to Samples Collected by Trained Staff for Genotyping of Respiratory Viruses by Shotgun RNA Sequencing: Comparative Study.
JMIR Form Res
; 7: e32848, 2023 Nov 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-37999952
11.
Bleeding disorders in Noonan syndrome.
Pediatr Blood Cancer
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22012616
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Tick-borne encephalitis virus, Kyrgyzstan.
Emerg Infect Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-21529400
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Open Forum Infect Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-34104666
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Use of Metagenomic Next-Generation Sequencing to Identify Pathogens in Pediatric Osteoarticular Infections.
Open Forum Infect Dis
; 8(7): ofab346, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-34322569
15.
Cost Efficacy of Rapid Whole Genome Sequencing in the Pediatric Intensive Care Unit.
Front Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-35141181
16.
Rapid pathogen detection by metagenomic next-generation sequencing of infected body fluids.
Nat Med
; 27(1): 115-124, 2021 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33169017
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Tick-borne encephalitis and golden agers: position paper of the International Scientific Working Group on Tick-borne encephalitis (ISW-TBE).
Wien Med Wochenschr
; 160(9-10): 247-51, 2010 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-20632153
18.
Partially automated whole-genome sequencing reanalysis of previously undiagnosed pediatric patients can efficiently yield new diagnoses.
NPJ Genom Med
; 5: 33, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32821428
19.
Bioinformatic and comparative localization of Rab proteins reveals functional insights into the uncharacterized GTPases Ypt10p and Ypt11p.
Mol Cell Biol
; 26(19): 7299-317, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16980630
20.
Biallelic loss of GNAS in a patient with pediatric medulloblastoma.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(5)2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31624069