Detalles de la búsqueda
1.
MRSD: A quantitative approach for assessing suitability of RNA-seq in the investigation of mis-splicing in Mendelian disease.
Am J Hum Genet
; 109(2): 210-222, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35065709
2.
In-depth characterisation of a cohort of individuals with missense and loss-of-function variants disrupting FOXP2.
J Med Genet
; 60(6): 597-607, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36328423
3.
Personalised virtual gene panels reduce interpretation workload and maintain diagnostic rates of proband-only clinical exome sequencing for rare disorders.
J Med Genet
; 59(4): 393-398, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33879512
4.
Curation and expansion of Human Phenotype Ontology for defined groups of inborn errors of immunity.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 369-378, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33991581
5.
Further delineation of phenotypic spectrum of SCN2A-related disorder.
Am J Med Genet A
; 188(3): 867-877, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34894057
6.
Disease modeling of core pre-mRNA splicing factor haploinsufficiency.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3704-3723, 2019 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31304552
7.
Differential levels of IFNα subtypes in autoimmunity and viral infection.
Cytokine
; 144: 155533, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33941444
8.
'Reluctant pioneer': A qualitative study of doctors' experiences as patients with long COVID.
Health Expect
; 24(3): 833-842, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33749957
9.
Incomplete penetrance for isolated congenital asplenia in humans with mutations in translated and untranslated RPSA exons.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(34): E8007-E8016, 2018 08 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30072435
10.
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function.
Hum Mutat
; 41(4): 837-849, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898846
11.
Biallelic Mutations in MTPAP Associated with a Lethal Encephalopathy.
Neuropediatrics
; 51(3): 178-184, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31779033
12.
Hypomorphic caspase activation and recruitment domain 11 (CARD11) mutations associated with diverse immunologic phenotypes with or without atopic disease.
J Allergy Clin Immunol
; 143(4): 1482-1495, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30170123
13.
DDX58 and Classic Singleton-Merten Syndrome.
J Clin Immunol
; 39(1): 75-80, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30574673
14.
FOXP2 variants in 14 individuals with developmental speech and language disorders broaden the mutational and clinical spectrum.
J Med Genet
; 54(1): 64-72, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27572252
15.
Assessment of Type I Interferon Signaling in Pediatric Inflammatory Disease.
J Clin Immunol
; 37(2): 123-132, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27943079
16.
Childhood-onset autoimmune cytopenia as the presenting feature of biallelic ACP5 mutations.
Pediatr Blood Cancer
; 64(2): 306-310, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27718324
17.
Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease.
Neuropediatrics
; 48(3): 166-184, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28561207
18.
TCF3 Dominant Negative Variant Causes an Early Block in B-Lymphopoiesis and Agammaglobulinemia.
J Clin Immunol
; 41(6): 1391-1394, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33905048
19.
Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey.
J Clin Immunol
; 36(3): 220-34, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26951490
20.
Temple syndrome as a result of isolated hypomethylation of the 14q32 imprinted DLK1/MEG3 region.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 170-5, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26395259