Detalles de la búsqueda
1.
Genetic etiology of progressive pediatric neurological disorders.
Pediatr Res
; 95(1): 102-111, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37563452
2.
Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR): a global grass-roots consortium to facilitate deposition, curation, annotation, and integrated analysis of genomic data for the mitochondrial disease clinical and research communities.
Mol Genet Metab
; 114(3): 388-96, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25542617
3.
Whole-exome sequencing identifies a mutation in the mitochondrial ribosome protein MRPL44 to underlie mitochondrial infantile cardiomyopathy.
J Med Genet
; 50(3): 151-9, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23315540
4.
Recessive TMOD1 mutation causes childhood cardiomyopathy.
Commun Biol
; 7(1): 7, 2024 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38168645
5.
Genetic background of ataxia in children younger than 5 years in Finland.
Neurol Genet
; 6(4): e444, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32637629
6.
Author Correction: Defects in mtDNA replication challenge nuclear genome stability through nucleotide depletion and provide a unifying mechanism for mouse progerias.
Nat Metab
; 2(8): 793, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32778837
7.
Niacin Cures Systemic NAD+ Deficiency and Improves Muscle Performance in Adult-Onset Mitochondrial Myopathy.
Cell Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32386566
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Defects in mtDNA replication challenge nuclear genome stability through nucleotide depletion and provide a unifying mechanism for mouse progerias.
Nat Metab
; 1(10): 958-965, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32694840
9.
Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy.
J Neurol
; 266(2): 353-360, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30515627
10.
A complex genomic locus drives mtDNA replicase POLG expression to its disease-related nervous system regions.
EMBO Mol Med
; 10(1): 13-21, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29109127
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Genetic Basis of Severe Childhood-Onset Cardiomyopathies.
J Am Coll Cardiol
; 72(19): 2324-2338, 2018 11 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30384889
12.
Reply to: Proofreading deficiency in mitochondrial DNA polymerase does not affect total dNTP pools in mouse embryos.
Nat Metab
; 2(8): 676-677, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32778835
13.
Niacin Cures Systemic NAD+ Deficiency and Improves Muscle Performance in Adult-Onset Mitochondrial Myopathy.
Cell Metab
; 32(1): 144, 2020 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32640244
14.
Mitochondrial EFTs defects in juvenile-onset Leigh disease, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Neurology
; 83(8): 743-51, 2014 Aug 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25037205
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