Detalles de la búsqueda
1.
3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63531, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421086
2.
Prenatal Diagnosis of Primrose Syndrome.
J Ultrasound Med
; 43(2): 411-414, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37929614
3.
Chromosomal translocations and semen quality: A study on 144 male translocation carriers.
Reprod Biomed Online
; 38(1): 46-55, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30518499
4.
Lack of consensus in the choice of termination of pregnancy for Turner syndrome in France.
BMC Health Serv Res
; 19(1): 994, 2019 Dec 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31870363
5.
Confined blood chimerism in a monochorionic dizygotic sex discordant twin pregnancy conceived after induced ovulation.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(4): 298-303, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26931099
6.
Teaching invasive prenatal procedures: effectiveness of two simple simulators in training.
Prenat Diagn
; 36(10): 905-910, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27442058
7.
Small Supernumerary Marker Chromosomes in Human Infertility.
Cytogenet Genome Res
; 146(2): 100-8, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26398339
8.
How can the quality of medical data in pharmacovigilance, pharmacoepidemiology and clinical studies be guaranteed?
Therapie
; 68(4): 209-23, 2013.
Artículo
en Inglés, Francés
| MEDLINE | ID: mdl-23981258
9.
SEMA3A deletion in a family with Kallmann syndrome validates the role of semaphorin 3A in human puberty and olfactory system development.
Hum Reprod
; 27(5): 1460-5, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22416012
10.
Tetrasomy 13q31.1qter due to an inverted duplicated neocentric marker chromosome in a fetus with multiple malformations.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 894-900, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22419357
11.
iPSCs derived from infertile men carrying complex genetic abnormalities can generate primordial germ-like cells.
Sci Rep
; 12(1): 14302, 2022 08 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35995809
12.
Case Report: BMPR2-Targeted MinION Sequencing as a Tool for Genetic Analysis in Patients With Pulmonary Arterial Hypertension.
Front Cardiovasc Med
; 8: 711694, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34589526
13.
Two new cases of interstitial 7q35q36.1 deletion including CNTNAP2 and KMT2C.
Mol Genet Genomic Med
; 9(11): e1645, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34582124
14.
[Not Available]. / Comment garantir des données médicales de qualité dans les études cliniques, pharmaco-épidémiologiques et en pharmacovigilance ?
Therapie
; 68(4): 209-16, 2013.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-27392724
15.
15q24.1 BP4-BP1 microdeletion unmasking paternally inherited functional polymorphisms combined with distal 15q24.2q24.3 duplication in a patient with epilepsy, psychomotor delay, overweight, ventricular arrhythmia.
Eur J Med Genet
; 61(8): 459-464, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29549028
16.
First prenatal case of proximal 19p13.12 microdeletion syndrome: New insights and new delineation of the syndrome.
Eur J Med Genet
; 61(6): 322-328, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29366875
17.
Prenatal diagnosis of isochromosome 20q in a fetus with vertebral anomaly and rocker-bottom feet.
Taiwan J Obstet Gynecol
; 56(5): 677-680, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29037557
18.
Prenatal Diagnosis of a 2.5 Mb De Novo 17q24.1q24.2 Deletion Encompassing KPNA2 and PSMD12 Genes in a Fetus with Craniofacial Dysmorphism, Equinovarus Feet, and Syndactyly.
Case Rep Genet
; 2017: 7803136, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28465847
19.
Induced pluripotent stem cell generation from a man carrying a complex chromosomal rearrangement as a genetic model for infertility studies.
Sci Rep
; 7: 39760, 2017 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28045072
20.
Double Xp11.22 deletion including SHROOM4 and CLCN5 associated with severe psychomotor retardation and Dent disease.
Mol Cytogenet
; 8: 8, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25670966