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1.
E4F1 controls a transcriptional program essential for pyruvate dehydrogenase activity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(39): 10998-1003, 2016 09 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27621446
2.
Clinical and biological features at diagnosis in mitochondrial fatty acid beta-oxidation defects: a French pediatric study of 187 patients.
J Inherit Metab Dis
; 36(5): 795-803, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23053472
3.
Mutation spectrum in the French cohort of galactosemic patients and structural simulation of 27 novel missense variations.
Mol Genet Metab
; 107(3): 438-47, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22944367
4.
Infantile onset carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency: Cortical polymicrogyria, schizencephaly, and gray matter heterotopias in an adolescent with normal development.
JIMD Rep
; 63(1): 3-10, 2022 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-35028265
5.
LPIN1 gene mutations: a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood.
Hum Mutat
; 31(7): E1564-73, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20583302
6.
Multiple sources of metabolic disturbance in ETHE1-related ethylmalonic encephalopathy.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S443-53, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20978941
7.
Pyruvate dehydrogenase complex deficiency: four neurological phenotypes with differing pathogenesis.
Dev Med Child Neurol
; 52(2): e1-9, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20002125
8.
Post-mortem MRI reveals CPT2 deficiency after sudden infant death.
Eur J Pediatr
; 169(12): 1561-3, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20661589
9.
Rapid screening for nuclear genes mutations in isolated respiratory chain complex I defects.
Mol Genet Metab
; 96(4): 196-200, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19167255
10.
Clinical and biological features at diagnosis in mitochondrial fatty acid beta-oxidation defects: a French pediatric study from 187 patients. Complementary data.
J Inherit Metab Dis
; 37(1): 137-9, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23807318
11.
The SR protein SC35 is responsible for aberrant splicing of the E1alpha pyruvate dehydrogenase mRNA in a case of mental retardation with lactic acidosis.
Mol Cell Biol
; 25(8): 3286-94, 2005 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-15798212
12.
A large genomic deletion in the PDHX gene caused by the retrotranspositional insertion of a full-length LINE-1 element.
Hum Mutat
; 28(2): 137-42, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17152059
13.
Respiratory chain defects may present only with hypoglycemia.
J Clin Endocrinol Metab
; 90(6): 3780-5, 2005 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-15784700
14.
Correlation between genotype, metabolic data, and clinical presentation in carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2) deficiency.
Hum Mutat
; 21(5): 493-501, 2003 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12673791
15.
The deleterious G15498A mutation in mitochondrial DNA-encoded cytochrome b may remain clinically silent in homoplasmic carriers.
Eur J Hum Genet
; 12(3): 220-4, 2004 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-14735157
16.
Phenylbutyrate increases pyruvate dehydrogenase complex activity in cells harboring a variety of defects.
Ann Clin Transl Neurol
; 1(7): 462-70, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25356417
17.
Pyruvate dehydrogenase deficiency caused by a new mutation of PDHX gene in two Moroccan patients.
Eur J Med Genet
; 55(10): 535-40, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22766002
18.
A Novel Mutation in CPT1A Resulting in Hepatic CPT Deficiency.
JIMD Rep
; 6: 7-14, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-23430932
19.
A mitochondrial pyruvate carrier required for pyruvate uptake in yeast, Drosophila, and humans.
Science
; 337(6090): 96-100, 2012 Jul 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-22628558
20.
Ovarian tissue cryopreservation and subsequent spontaneous pregnancies in a patient with classic galactosemia.
Fertil Steril
; 95(1): 290.e1-3, 2011 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-20663501