Detalles de la búsqueda
1.
Secondary (additional) findings from the 100,000 Genomes Project: Disease manifestation, health care outcomes, and costs of disclosure.
Genet Med
; 26(3): 101051, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38131308
2.
Targeted next generation sequencing and family survey enable correct genetic diagnosis in CRX associated macular dystrophy - a case report.
BMC Ophthalmol
; 21(1): 168, 2021 Apr 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33836713
3.
Novel homozygous splicing mutations in ARL2BP cause autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 24: 603-612, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30210231
4.
Identification of rod- and cone-specific expression signatures to identify candidate genes for retinal disease.
Exp Eye Res
; 132: 161-73, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25579607
5.
Detailed phenotypic and genotypic characterization of bietti crystalline dystrophy.
Ophthalmology
; 121(6): 1174-84, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24480711
6.
Intraretinal Microvascular Abnormalities and Venous Beading Have Different Genetic Profiles in Caucasian Patients with Non-Proliferative Diabetic Retinopathy.
Vision (Basel)
; 7(1)2023 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36977298
7.
Whole genome sequencing in a Knobloch syndrome family confirms the molecular diagnosis.
Ophthalmic Genet
; 43(2): 201-209, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34751625
8.
Phenotypic and Genetic Characteristics in a Cohort of Patients with Usher Genes.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 08 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36011334
9.
"Genetic and clinical findings in an ethnically diverse retinitis pigmentosa cohort associated with pathogenic variants in EYS".
Eye (Lond)
; 35(5): 1440-1449, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32728228
10.
The role of multimodal imaging and vision function testing in ABCA4-related retinopathies and their relevance to future therapeutic interventions.
Ther Adv Ophthalmol
; 13: 25158414211056384, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34988368
11.
An Overview of the Genetics of ABCA4 Retinopathies, an Evolving Story.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 08 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440414
12.
Author reply: To PMID 24480711.
Ophthalmology
; 122(4): e22, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25797088
13.
Novel Pathogenic Sequence Variants in NR2E3 and Clinical Findings in Three Patients.
Genes (Basel)
; 11(11)2020 10 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33138239
14.
Association of Clinical and Genetic Heterogeneity With BEST1 Sequence Variations.
JAMA Ophthalmol
; 138(5): 544-551, 2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32239196
15.
Genetic and Clinical Findings in an Ethnically Diverse Cohort with Retinitis Pigmentosa Associated with Pathogenic Variants in CERKL.
Genes (Basel)
; 11(12)2020 12 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33322828
16.
Diabetic macular oedema: under-represented in the genetic analysis of diabetic retinopathy.
Acta Ophthalmol
; 96 Suppl A111: 1-51, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29682912
17.
Unravelling the genetics of inherited retinal dystrophies: Past, present and future.
Prog Retin Eye Res
; 59: 53-96, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28363849
18.
Expression of coiled-coil protein 1, a novel gene downstream of FGF2, in the developing brain.
Gene Expr Patterns
; 6(3): 285-93, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16378758
19.
Hypotrichosis and juvenile macular dystrophy caused by CDH3 mutation: A candidate disease for retinal gene therapy.
Sci Rep
; 6: 23674, 2016 05 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27157923
20.
Characterization of CDH3-Related Congenital Hypotrichosis With Juvenile Macular Dystrophy.
JAMA Ophthalmol
; 134(9): 992-1000, 2016 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27386845