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1.
A New Glycogen Storage Disease Caused by a Dominant PYGM Mutation.
Ann Neurol
; 88(2): 274-282, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32386344
2.
Novel ASCC1 mutations causing prenatal-onset muscle weakness with arthrogryposis and congenital bone fractures.
J Med Genet
; 56(9): 617-621, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30327447
3.
Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea.
Am J Hum Genet
; 99(3): 753-761, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27569547
4.
Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy.
Acta Neuropathol
; 133(4): 517-533, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28012042
5.
Agrin mutations lead to a congenital myasthenic syndrome with distal muscle weakness and atrophy.
Brain
; 137(Pt 9): 2429-43, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24951643
6.
Golgi localization of SARS-CoV-2 spike protein and interaction with furin in cerebral COVID-19 microangiopathy: a clue to the central nervous system involvement?
Free Neuropathol
; 42023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37283933
7.
Novel autosomal dominant TPM3 mutation causes a combined congenital fibre type disproportion-cap disease histological pattern.
Neuromuscul Disord
; 32(8): 687-691, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35688744
8.
The terminal segment of the human phrenic nerve as a novel implantation site for diaphragm pacing electrodes: Anatomical and clinical description.
Ann Anat
; 239: 151835, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34562604
9.
Severe ACTA1-related nemaline myopathy: intranuclear rods, cytoplasmic bodies, and enlarged perinuclear space as characteristic pathological features on muscle biopsies.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 101, 2022 07 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35810298
10.
NEM6, KBTBD13-Related Congenital Myopathy: Myopathological Analysis in 18 Dutch Patients Reveals Ring Rods Fibers, Cores, Nuclear Clumps, and Granulo-Filamentous Protein Material.
J Neuropathol Exp Neurol
; 80(4): 366-376, 2021 03 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33693846
11.
A Heterozygous Mutation in the Filamin C Gene Causes an Unusual Nemaline Myopathy With Ring Fibers.
J Neuropathol Exp Neurol
; 79(8): 908-914, 2020 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32607581
12.
"Necklace" fibers, a new histological marker of late-onset MTM1-related centronuclear myopathy.
Acta Neuropathol
; 117(3): 283-91, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19084976
13.
Clathrin plaques and associated actin anchor intermediate filaments in skeletal muscle.
Mol Biol Cell
; 30(5): 579-590, 2019 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30601711
14.
'Dusty core disease' (DuCD): expanding morphological spectrum of RYR1 recessive myopathies.
Acta Neuropathol Commun
; 7(1): 3, 2019 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30611313
15.
HNRNPDL-related muscular dystrophy: expanding the clinical, morphological and MRI phenotypes.
J Neurol
; 266(10): 2524-2534, 2019 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-31267206
16.
Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment.
Acta Neuropathol Commun
; 7(1): 167, 2019 10 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-31661040
17.
Genetic Mutations and Demographic, Clinical, and Morphological Aspects of Myofibrillar Myopathy in a French Cohort.
Genet Test Mol Biomarkers
; 22(6): 374-383, 2018 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-29924655
18.
Loss of Sarcomeric Scaffolding as a Common Baseline Histopathologic Lesion in Titin-Related Myopathies.
J Neuropathol Exp Neurol
; 77(12): 1101-1114, 2018 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30365001
19.
Congenital Nemaline Myopathy with Dense Protein Masses.
J Neuropathol Exp Neurol
; 81(4): 304-307, 2022 03 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35139532
20.
A novel FLNC frameshift and an OBSCN variant in a family with distal muscular dystrophy.
PLoS One
; 12(10): e0186642, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-29073160