Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the phenotype of SPARC-related osteogenesis imperfecta: clinical findings in two patients with pathogenic variants in SPARC and literature review.
J Med Genet
; 59(8): 810-816, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34462290
2.
Classical-like Ehlers-Danlos syndrome: a clinical description of 20 newly identified individuals with evidence of tissue fragility.
Genet Med
; 22(10): 1576-1582, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32572181
3.
F508del CFTR gene mutation in patients with allergic bronchopulmonary aspergillosis.
J Asthma
; 55(8): 837-843, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29035608
4.
Non-collagen pathogenic variants resulting in the osteogenesis imperfecta phenotype in children: a single-country observational cohort study.
Arch Dis Child
; 107(5): 486-490, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34750202
5.
Challenge for a new era-importance of ensuring accuracy of genotype in cystic fibrosis registries.
J Cyst Fibros
; 15(5): e50-1, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27067634
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