Detalles de la búsqueda
1.
Telomere-lengthening germline variants predispose to a syndromic papillary thyroid cancer subtype.
Am J Hum Genet
; 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38688277
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Assessing thyroid cancer risk using polygenic risk scores.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32132206
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Neuroendocrine and Adrenal Tumors, Version 2.2021, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34340212
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Variants in LRRC34 reveal distinct mechanisms for predisposition to papillary thyroid carcinoma.
J Med Genet
; 57(8): 519-527, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32051256
5.
Hypertrophic cardiomyopathy genetic test reports: A qualitative study of patient understanding of uninformative genetic test results.
J Genet Couns
; 28(6): 1087-1097, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31408576
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The role of SMAD3 in the genetic predisposition to papillary thyroid carcinoma.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300379
7.
Discovery of a previously unrecognized microdeletion syndrome of 16p11.2-p12.2.
Nat Genet
; 39(9): 1071-3, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17704777
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SDHA secondary findings in germline testing: counseling and surveillance considerations.
Endocr Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-38770192
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Presumed Pathogenic Germ Line and Somatic Variants in African American Thyroid Cancer.
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| MEDLINE | ID: mdl-38062767
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Indolent behavior of malignant Bethesda III nodules compared to Bethesda V/VI nodules.
J Clin Endocrinol Metab
; 2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38415340
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PDPR Gene Variants Predisposing to Papillary Thyroid Cancer.
Thyroid
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38062777
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CHEK2 Founder Variants and Thyroid Cancer Risk.
Thyroid
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38279823
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Identification of a recurrent microdeletion at 17q23.1q23.2 flanked by segmental duplications associated with heart defects and limb abnormalities.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-20206336
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Neurotransmitter abnormalities and response to supplementation in SPG11.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-22749184
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| MEDLINE | ID: mdl-33409929
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Clinical Impact of Pathogenic Variants in DNA Damage Repair Genes beyond BRCA1 and BRCA2 in Breast and Ovarian Cancer Patients.
Cancers (Basel)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35626031
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Transcriptome analysis discloses dysregulated genes in normal appearing tumor-adjacent thyroid tissues from patients with papillary thyroid carcinoma.
Sci Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-34238982
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A novel essential splice site variant in SPTB in a large hereditary spherocytosis family.
Mol Genet Genomic Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33943044
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Endocr Relat Cancer
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32106089
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Co-occurrence of multiple endocrine neoplasia type 4 and spinal neurofibromatosis: a case report.
Fam Cancer
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32052251