Detalles de la búsqueda
1.
Overlapping cortical malformations in patients with pathogenic variants in GRIN1 and GRIN2B.
J Med Genet
; 60(2): 183-192, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35393335
2.
TMX2 Is a Crucial Regulator of Cellular Redox State, and Its Dysfunction Causes Severe Brain Developmental Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1126-1147, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31735293
3.
Defining the phenotypical spectrum associated with variants in TUBB2A.
J Med Genet
; 58(1): 33-40, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32571897
4.
Neuropathology of genetically defined malformations of cortical development-A systematic literature review.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 47(5): 585-602, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33480109
5.
[Eosinophilic/T-cell chorionic vasculitis: A rare and particular inflammatory disorder of the placenta]. / Vasculite chorionique à éosinophiles et à lymphocytes-T : une forme rare et particulière de lésion inflammatoire du placenta.
Ann Pathol
; 44(1): 75-77, 2024 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-37208268
6.
Successful Treatment with Dabrafenib/Trametinib of a Malignantly Transformed and Metastasized BRAF V600E Mutant Pleiomorphic Xanthoastrocytoma: A Case Report and Review of the Literature.
Case Rep Oncol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38179547
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Malformations of cerebral development and clues from the peripheral nervous system: A systematic literature review.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34535379
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Assessing Tumor-Infiltrating Lymphocytes in Breast Cancer: A Proposal for Combining Immunohistochemistry and Gene Expression Analysis to Refine Scoring.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35222378
9.
A rare cause of postmenopausal hyperandrogenism.
BMJ Case Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33414114
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Overcoming the Challenges of High Quality RNA Extraction from Core Needle Biopsy.
Biomolecules
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33922016
11.
Genetic heterogeneity of polymicrogyria: study of 123 patients using deep sequencing.
Brain Commun
; 3(1): fcaa221, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33604570
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Recurrent NEDD4L Variant in Periventricular Nodular Heterotopia, Polymicrogyria and Syndactyly.
Front Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32117442
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Tubulinopathies continued: refining the phenotypic spectrum associated with variants in TUBG1.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29706637
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Novel Variant in COL4A1 Causes Extensive Prenatal Intracranial Hemorrhage and Porencephaly.
J Neuropathol Exp Neurol
; 80(8): 807-810, 2021 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33846711
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