Detalles de la búsqueda
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Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy.
Nat Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16282977
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Mild POMGnT1 mutations underlie a novel limb-girdle muscular dystrophy variant.
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; 65(1): 137-41, 2008 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-18195152
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Molecular mechanisms and phenotypic variation in RYR1-related congenital myopathies.
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| MEDLINE | ID: mdl-17483490
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Refining genotype phenotype correlations in muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan.
Brain
; 130(Pt 10): 2725-35, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17878207
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Spectrum of brain changes in patients with congenital muscular dystrophy and FKRP gene mutations.
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| MEDLINE | ID: mdl-16476814
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Glycosylation eases muscular dystrophy.
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; 10(7): 676-7, 2004 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-15229511
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Sub-cellular localisation of fukutin related protein in different cell lines and in the muscle of patients with MDC1C and LGMD2I.
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-16288869
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Prenatal diagnosis in laminin alpha2 chain (merosin)-deficient congenital muscular dystrophy: a collective experience of five international centers.
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-16084089
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Antenatal and postnatal brain magnetic resonance imaging in muscle-eye-brain disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-15313851
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| MEDLINE | ID: mdl-12207930
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Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-14678799
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| MEDLINE | ID: mdl-12788039
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| MEDLINE | ID: mdl-21203384
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| MEDLINE | ID: mdl-11801394
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| MEDLINE | ID: mdl-19019316
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| MEDLINE | ID: mdl-17033962
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| MEDLINE | ID: mdl-17044012
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| MEDLINE | ID: mdl-15661757
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| MEDLINE | ID: mdl-15021250
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| MEDLINE | ID: mdl-12424008