Detalles de la búsqueda
1.
The ENTPD1 promoter polymorphism -860 A > G (rs3814159) is associated with increased gene transcription, protein expression, CD39/NTPDase1 enzymatic activity, and thromboembolism risk.
FASEB J
; 31(7): 2771-2784, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28302652
2.
Constitutive induction of pro-inflammatory and chemotactic cytokines in cystathionine beta-synthase deficient homocystinuria.
Mol Genet Metab
; 103(4): 330-7, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21601502
3.
A novel transgenic mouse model of CBS-deficient homocystinuria does not incur hepatic steatosis or fibrosis and exhibits a hypercoagulative phenotype that is ameliorated by betaine treatment.
Mol Genet Metab
; 101(2-3): 153-62, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20638879
4.
Peptides derived from MARCKS block coagulation complex assembly on phosphatidylserine.
Sci Rep
; 7(1): 4275, 2017 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28655899
5.
Spontaneous 8bp Deletion in Nbeal2 Recapitulates the Gray Platelet Syndrome in Mice.
PLoS One
; 11(3): e0150852, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26950939
6.
Natural history of dilated cardiomyopathy due to lamin A/C gene mutations.
J Am Coll Cardiol
; 41(5): 771-80, 2003 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12628721
7.
A novel mutation in PLP1 causes severe hereditary spastic paraplegia type 2.
Gene
; 533(1): 447-50, 2014 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24103481
8.
The prelamin A pre-peptide induces cardiac and skeletal myoblast differentiation.
Biochem Biophys Res Commun
; 356(4): 872-9, 2007 May 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17389141
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