Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 111(3): 529-543, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38387458
2.
Next-generation phenotyping: introducing phecodeX for enhanced discovery research in medical phenomics.
Bioinformatics
; 39(11)2023 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37930895
3.
GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways.
Ann Neurol
; 2023 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37606373
4.
Challenges of variant reinterpretation: Opinions of stakeholders and need for guidelines.
Genet Med
; 24(9): 1878-1887, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35767006
5.
An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(4): 740-750, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33239752
6.
Limitations of exome sequencing in detecting rare and undiagnosed diseases.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1400-1406, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32190976
7.
Cases from the Undiagnosed Diseases Network: The continued value of counseling skills in a new genomic era.
J Genet Couns
; 28(2): 194-201, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30680851
8.
Yield of whole exome sequencing in undiagnosed patients facing insurance coverage barriers to genetic testing.
J Genet Couns
; 28(6): 1107-1118, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31478310
9.
Practical considerations for reinterpretation of individual genetic variants.
Genet Med
; 25(5): 100801, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36748709
10.
Understanding Adult Participant and Parent Empowerment Prior to Evaluation in the Undiagnosed Diseases Network.
J Genet Couns
; 27(5): 1087-1101, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29497923
11.
One is the loneliest number: genotypic matchmaking using the electronic health record.
Genet Med
; 23(10): 1830-1832, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230636
12.
Correction to: An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(12): 2467, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34667295
13.
Heterozygous rare variants in NR2F2 cause a recognizable multiple congenital anomaly syndrome with developmental delays.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1117-1124, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37500725
14.
A description of novel variants and review of phenotypic spectrum in UBA5-related early epileptic encephalopathy.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(3)2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811063
15.
Missed diagnoses: Clinically relevant lessons learned through medical mysteries solved by the Undiagnosed Diseases Network.
Mol Genet Genomic Med
; 8(10): e1397, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32730690
16.
Juvenile idiopathic arthritis associated with a mutation in GATA3.
Arthritis Res Ther
; 21(1): 156, 2019 06 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31238969
17.
A multidisciplinary approach to the clinical management of Prader-Willi syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 7(3): e514, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30697974
18.
Magnetic Resonance Imaging characteristics in case of TOR1AIP1 muscular dystrophy.
Clin Imaging
; 58: 108-113, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31299614
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