Detalles de la búsqueda
1.
1.9 Mb microdeletion of 21q22.11 within Braddock-Carey contiguous gene deletion syndrome region: dissecting the phenotype.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1535-41, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22614953
2.
Lysine acetyltransferase 8 is involved in cerebral development and syndromic intellectual disability.
J Clin Invest
; 130(3): 1431-1445, 2020 03 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31794431
3.
A novel ribosomopathy caused by dysfunction of RPL10 disrupts neurodevelopment and causes X-linked microcephaly in humans.
Genetics
; 198(2): 723-33, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25316788
4.
A new finding of a tethered cord in a patient with Okamoto syndrome.
Clin Dysmorphol
; 26(2): 110-113, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27552167
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