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Throwing a spotlight on under-recognized manifestations of Gaucher disease: Pulmonary involvement, lymphadenopathy and Gaucheroma.
Mol Genet Metab
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34229967
2.
IDUA mutational profile and genotype-phenotype relationships in UK patients with Mucopolysaccharidosis Type I.
Hum Mutat
; 38(11): 1555-1568, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28752568
3.
Advantages and pitfalls of an extended gene panel for investigating complex neurometabolic phenotypes.
Brain
; 139(11): 2844-2854, 2016 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27604308
4.
LRPPRC mutations cause early-onset multisystem mitochondrial disease outside of the French-Canadian population.
Brain
; 138(Pt 12): 3503-19, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26510951
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