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1.
Pathogenic Bi-allelic Mutations in NDUFAF8 Cause Leigh Syndrome with an Isolated Complex I Deficiency.
Am J Hum Genet
; 106(1): 92-101, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31866046
2.
Safety and efficacy of avalglucosidase alfa in individuals with infantile-onset Pompe disease enrolled in the phase 2, open-label Mini-COMET study: The 6-month primary analysis report.
Genet Med
; 25(2): 100328, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36542086
3.
International working group identifies need for newborn screening for mucopolysaccharidosis type I but states that existing hurdles must be overcome.
Acta Paediatr
; 107(12): 2059-2065, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30242902
4.
Long term survival and cardiopulmonary outcome in children with Hurler syndrome after haematopoietic stem cell transplantation.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 455-460, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28283844
5.
Expanding the phenotype in argininosuccinic aciduria: need for new therapies.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 357-368, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28251416
6.
Paediatric single mitochondrial DNA deletion disorders: an overlapping spectrum of disease.
J Inherit Metab Dis
; 38(3): 445-57, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25352051
7.
TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients.
J Inherit Metab Dis
; 38(3): 417-26, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25326274
8.
Treatable childhood neuronopathy caused by mutations in riboflavin transporter RFVT2.
Brain
; 137(Pt 1): 44-56, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24253200
9.
Management of pain in Fabry disease in the UK clinical setting: consensus findings from an expert Delphi panel.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 203, 2023 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37480023
10.
Clinical, biochemical and molecular analysis in a cohort of individuals with gyrate atrophy.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 265, 2023 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37667371
11.
Higher dose alglucosidase alfa is associated with improved overall survival in infantile-onset Pompe disease (IOPD): data from the Pompe Registry.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 381, 2023 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38057861
12.
How to use serum ammonia.
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 97(2): 72-7; answer to quiz pg 80, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22101094
13.
Pulmonary Manifestations of Endocrine and Metabolic Diseases in Children.
Pediatr Clin North Am
; 68(1): 81-102, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33228944
14.
Enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cell transplant: a new paradigm of treatment in Wolman disease.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 235, 2021 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34020687
15.
Erratum to: TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients.
J Inherit Metab Dis
; 38(3): 583-4, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25778942
16.
Transition to Adult Care in Children on Long-Term Ventilation.
Front Pediatr
; 8: 548839, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-33102405
17.
Improvement in functional gait parameters following corrective thoracolumbar surgery in children affected by Mucopolysaccharidosis 1 (Hurler syndrome).
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 140, 2020 06 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32503603
18.
I-Cell Disease (Mucolipidosis II): A Case Series from a Tertiary Paediatric Centre Reviewing the Airway and Respiratory Consequences of the Disease.
JIMD Rep
; 45: 1-8, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30209781
19.
Diagnosing childhood-onset inborn errors of metabolism by next-generation sequencing.
Arch Dis Child
; 102(11): 1019-1029, 2017 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-28468868
20.
The diagnostic journey of patients with mucopolysaccharidosis I: A real-world survey of patient and physician experiences.
Mol Genet Metab Rep
; 8: 67-73, 2016 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-27536552
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