Detalles de la búsqueda
1.
SMCHD1 is involved in de novo methylation of the DUX4-encoding D4Z4 macrosatellite.
Nucleic Acids Res
; 47(6): 2822-2839, 2019 04 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30698748
2.
Deciphering the complexity of the 4q and 10q subtelomeres by molecular combing in healthy individuals and patients with facioscapulohumeral dystrophy.
J Med Genet
; 56(9): 590-601, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31010831
3.
Dysregulation of 4q35- and muscle-specific genes in fetuses with a short D4Z4 array linked to facio-scapulo-humeral dystrophy.
Hum Mol Genet
; 22(20): 4206-14, 2013 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23777630
4.
Genome wide SNP array identified multiple mechanisms of genetic changes in Waldenstrom macroglobulinemia.
Am J Hematol
; 88(11): 948-54, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23861223
5.
Production of Innervated Skeletal Muscle Fibers Using Human Induced Pluripotent Stem Cells.
Methods Mol Biol
; 2454: 231-239, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368020
6.
Facioscapulohumeral dystrophy weakened sarcomeric contractility is mimicked in induced pluripotent stem cells-derived innervated muscle fibres.
J Cachexia Sarcopenia Muscle
; 13(1): 621-635, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859613
7.
Mesenchymal stem cells derived from patients with premature aging syndromes display hallmarks of physiological aging.
Life Sci Alliance
; 5(12)2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36104080
8.
AKT Signaling Modifies the Balance between Cell Proliferation and Migration in Neural Crest Cells from Patients Affected with Bosma Arhinia and Microphthalmia Syndrome.
Biomedicines
; 9(7)2021 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34209568
9.
Multilineage Differentiation for Formation of Innervated Skeletal Muscle Fibers from Healthy and Diseased Human Pluripotent Stem Cells.
Cells
; 9(6)2020 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32585982
10.
Analysis of the 4q35 chromatin organization reveals distinct long-range interactions in patients affected with Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy.
Sci Rep
; 9(1): 10327, 2019 07 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31316120
11.
Methylation hotspots evidenced by deep sequencing in patients with facioscapulohumeral dystrophy and mosaicism.
Neurol Genet
; 5(6): e372, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31872053
12.
BACH2 promotes indolent clinical presentation in Waldenström macroglobulinemia.
Oncotarget
; 8(34): 57451-57459, 2017 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28924457
13.
Differential DNA methylation of the D4Z4 repeat in patients with FSHD and asymptomatic carriers.
Neurology
; 83(8): 733-42, 2014 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25031281
14.
Acacetin and chrysin, two polyphenolic compounds, alleviate telomeric position effect in human cells.
Mol Ther Nucleic Acids
; 2: e116, 2013 Aug 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23962900
15.
High-throughput genomic analysis in Waldenström's macroglobulinemia.
Clin Lymphoma Myeloma Leuk
; 11(1): 106-8, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21454205
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