Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in HGF give rise to childhood-to-late onset primary lymphoedema by loss of function.
Hum Mol Genet
; 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38676400
2.
Biallelic ANGPT2 loss-of-function causes severe early-onset non-immune hydrops fetalis.
J Med Genet
; 60(1): 57-64, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34876502
3.
Ureteropelvic junction obstruction with primary lymphoedema associated with CELSR1 variants.
J Med Genet
; 60(12): 1161-1168, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37225411
4.
EPHB4 mutation causes adult and adolescent-onset primary lymphedema.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3810-3813, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34231312
5.
Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome: Report of ileal atresia associated with a SOX18 de novo pathogenic variant and review of the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2153-2159, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33851505
6.
RASA1 mosaic mutations in patients with capillary malformation-arteriovenous malformation.
J Med Genet
; 57(1): 48-52, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31300548
7.
Tumor sequencing is useful to refine the analysis of germline variants in unexplained high-risk breast cancer families.
Breast Cancer Res
; 22(1): 36, 2020 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32295625
8.
Loss of ADAMTS3 activity causes Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3.
Hum Mol Genet
; 26(21): 4095-4104, 2017 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28985353
9.
Angiosarcoma arising from congenital primary lymphedema.
Pediatr Dermatol
; 35(6): e382-e388, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30216524
10.
Somatic uniparental isodisomy explains multifocality of glomuvenous malformations.
Am J Hum Genet
; 92(2): 188-96, 2013 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23375657
11.
Loss-of-function mutations of the TIE1 receptor tyrosine kinase cause late-onset primary lymphedema.
J Clin Invest
; 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38820174
12.
Somatic Loss-of-Function PIK3R1 and Activating Non-hotspot PIK3CA Mutations Associated with Capillary Malformation with Dilated Veins (CMDV).
J Invest Dermatol
; 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38431221
13.
A New Tool to Identify Pediatric Patients with Atypical Diabetes Associated with Gene Polymorphisms.
Diabetes Metab J
; 2024 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38523249
14.
Splenectomy improves erythrocyte functionality in spherocytosis based on septin abundance, but not maturation defects.
Blood Adv
; 7(17): 4705-4720, 2023 09 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36753606
15.
Preliminary results of the European multicentric phase III trial regarding sirolimus in slow-flow vascular malformations.
JCI Insight
; 8(21)2023 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37937645
16.
Microcephaly, intellectual impairment, bilateral vesicoureteral reflux, distichiasis, and glomuvenous malformations associated with a 16q24.3 contiguous gene deletion and a Glomulin mutation.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 839-49, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22407726
17.
Pathogenic variants in MDFIC cause recessive central conducting lymphatic anomaly with lymphedema.
Sci Transl Med
; 14(634): eabm4869, 2022 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35235341
18.
Congenital plaque-type glomuvenous malformations associated with fetal pleural effusion and ascites.
Pediatr Dermatol
; 28(5): 528-31, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21133993
19.
KRAS-driven model of Gorham-Stout disease effectively treated with trametinib.
JCI Insight
; 6(15)2021 08 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34156985
20.
Primary lymphoedema.
Nat Rev Dis Primers
; 7(1): 77, 2021 10 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34675250