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1.
NOXA expression drives synthetic lethality to RUNX1 inhibition in pancreatic cancer.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(9)2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35197278
2.
Single-Cell RNA Sequencing of Donor-Reactive T Cells Reveals Role of Apoptosis in Donor-Specific Hyporesponsiveness of Kidney Transplant Recipients.
Int J Mol Sci
; 24(19)2023 Sep 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37833911
3.
Targeted chromatin conformation analysis identifies novel distal neural enhancers of ZEB2 in pluripotent stem cell differentiation.
Hum Mol Genet
; 29(15): 2535-2550, 2020 08 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32628253
4.
Loss-of-Function Variants in MYLK Cause Recessive Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome.
Am J Hum Genet
; 101(1): 123-129, 2017 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28602422
5.
Loss of LMOD1 impairs smooth muscle cytocontractility and causes megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome in humans and mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(13): E2739-E2747, 2017 03 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28292896
6.
Identification of Variants in RET and IHH Pathway Members in a Large Family With History of Hirschsprung Disease.
Gastroenterology
; 155(1): 118-129.e6, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29601828
7.
ACTG2 variants impair actin polymerization in sporadic Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome.
Hum Mol Genet
; 25(3): 571-83, 2016 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26647307
8.
Origin and clinical relevance of chromosomal aberrations other than the common trisomies detected by genome-wide NIPS: results of the TRIDENT study.
Genet Med
; 20(5): 480-485, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29121006
9.
PTRHD1 Loss-of-function mutation in an african family with juvenile-onset Parkinsonism and intellectual disability.
Mov Disord
; 33(11): 1814-1819, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30398675
10.
Sp1/Sp3 transcription factors regulate hallmarks of megakaryocyte maturation and platelet formation and function.
Blood
; 125(12): 1957-67, 2015 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25538045
11.
Cohesin and CTCF differentially affect chromatin architecture and gene expression in human cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(3): 996-1001, 2014 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24335803
12.
PLD3 variants in population studies.
Nature
; 520(7545): E2-3, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25832410
13.
Targeted Next Generation Sequencing reveals previously unidentified TSC1 and TSC2 mutations.
BMC Med Genet
; 16: 10, 2015 Feb 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25927202
14.
Deciphering the RNA landscape by RNAome sequencing.
RNA Biol
; 12(1): 30-42, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25826412
15.
Contribution of rare and common variants determine complex diseases-Hirschsprung disease as a model.
Dev Biol
; 382(1): 320-9, 2013 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23707863
16.
Clinical significance of immunohistochemistry for detection of BAP1 mutations in uveal melanoma.
Mod Pathol
; 27(10): 1321-30, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24633195
17.
Zeb2 DNA-Binding Sites in Neuroprogenitor Cells Reveal Autoregulation and Affirm Neurodevelopmental Defects, Including in Mowat-Wilson Syndrome.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36980900
18.
3D chromatin reprogramming primes human memory TH2 cells for rapid recall and pathogenic dysfunction.
Sci Immunol
; 8(85): eadg3917, 2023 07 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37418545
19.
Comparison of Single Cell Transcriptome Sequencing Methods: Of Mice and Men.
Genes (Basel)
; 14(12)2023 Dec 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-38137048
20.
Identification of candidate enhancers controlling the transcriptome during the formation of interphalangeal joints.
Sci Rep
; 12(1): 12835, 2022 07 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-35896673