Detalles de la búsqueda
1.
The impact of clinical genome sequencing in a global population with suspected rare genetic disease.
Am J Hum Genet
; 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38843839
2.
Macrophage PPARγ, a Lipid Activated Transcription Factor Controls the Growth Factor GDF3 and Skeletal Muscle Regeneration.
Immunity
; 45(5): 1038-1051, 2016 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27836432
3.
Inflammasome-driven catecholamine catabolism in macrophages blunts lipolysis during ageing.
Nature
; 550(7674): 119-123, 2017 10 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28953873
4.
SMAD2 and SMAD3 differentially regulate adiposity and the growth of subcutaneous white adipose tissue.
FASEB J
; 35(12): e22018, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34731499
5.
Whole-Exome Sequencing Reveals Uncaptured Variation and Distinct Ancestry in the Southern African Population of Botswana.
Am J Hum Genet
; 102(5): 731-743, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29706352
6.
De Novo Missense Variants in TRAF7 Cause Developmental Delay, Congenital Anomalies, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 103(1): 154-162, 2018 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29961569
7.
Haploinsufficiency of the Chromatin Remodeler BPTF Causes Syndromic Developmental and Speech Delay, Postnatal Microcephaly, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 101(4): 503-515, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28942966
8.
Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants.
Genet Med
; 22(8): 1338-1347, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32424177
9.
Phenotypic expansion of POGZ-related intellectual disability syndrome (White-Sutton syndrome).
Am J Med Genet A
; 182(1): 38-52, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31782611
10.
Absence of heterozygosity due to template switching during replicative rearrangements.
Am J Hum Genet
; 96(4): 555-64, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25799105
11.
Heterozygous variants in ACTL6A, encoding a component of the BAF complex, are associated with intellectual disability.
Hum Mutat
; 38(10): 1365-1371, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28649782
12.
Dosage changes of a segment at 17p13.1 lead to intellectual disability and microcephaly as a result of complex genetic interaction of multiple genes.
Am J Hum Genet
; 95(5): 565-78, 2014 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25439725
13.
Mutations in PURA cause profound neonatal hypotonia, seizures, and encephalopathy in 5q31.3 microdeletion syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(5): 579-83, 2014 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25439098
14.
Combinatorial actions of Tgfß and Activin ligands promote oligodendrocyte development and CNS myelination.
Development
; 141(12): 2414-28, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24917498
15.
The collaborative African genomics network training program: a trainee perspective on training the next generation of African scientists.
Genet Med
; 19(7): 826-833, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28383545
16.
Correction: Combinatorial actions of Tgfß and Activin ligands promote oligodendrocyte development and CNS myelination (doi:10.1242/dev.106492).
Development
; 145(13)2018 07 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30006479
17.
Identifying gene disruptions in novel balanced de novo constitutional translocations in childhood cancer patients by whole-genome sequencing.
Genet Med
; 17(10): 831-5, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25569436
18.
An Overview of UBTF Neuroregression Syndrome.
Brain Sci
; 14(2)2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38391753
19.
Long-term non-progression and risk factors for disease progression among children living with HIV in Botswana and Uganda: A retrospective cohort study.
Int J Infect Dis
; 139: 132-140, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38036259
20.
Recurrent HERV-H-mediated 3q13.2-q13.31 deletions cause a syndrome of hypotonia and motor, language, and cognitive delays.
Hum Mutat
; 34(10): 1415-23, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23878096