Detalles de la búsqueda
1.
Transgenic mice expressing caspase-6-derived N-terminal fragments of mutant huntingtin develop neurologic abnormalities with predominant cytoplasmic inclusion pathology composed largely of a smaller proteolytic derivative.
Hum Mol Genet
; 20(14): 2770-82, 2011 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21515588
2.
A novel variant of human superoxide dismutase 1 harboring amyotrophic lateral sclerosis-associated and experimental mutations in metal-binding residues and free cysteines lacks toxicity in vivo.
J Neurochem
; 121(3): 475-85, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22332887
3.
Subcellular Localization of Matrin 3 Containing Mutations Associated with ALS and Distal Myopathy.
PLoS One
; 10(11): e0142144, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26528920
4.
Analysis of mutant SOD1 electrophoretic mobility by Blue Native gel electrophoresis; evidence for soluble multimeric assemblies.
PLoS One
; 9(8): e104583, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25121776
5.
Metal-deficient aggregates and diminished copper found in cells expressing SOD1 mutations that cause ALS.
Front Aging Neurosci
; 6: 110, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24982630
6.
Experimental mutagenesis of huntingtin to map cleavage sites: different outcomes in cell and mouse models.
J Huntingtons Dis
; 3(1): 73-86, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25062766
7.
Role of disulfide cross-linking of mutant SOD1 in the formation of inclusion-body-like structures.
PLoS One
; 7(10): e47838, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23118898
8.
Analysis of proteolytic processes and enzymatic activities in the generation of huntingtin n-terminal fragments in an HEK293 cell model.
PLoS One
; 7(12): e50750, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23236391
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