Detalles de la búsqueda
1.
Loss of LDAH associated with prostate cancer and hearing loss.
Hum Mol Genet
; 27(24): 4194-4203, 2018 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30169630
2.
De novo mutations in histone-modifying genes in congenital heart disease.
Nature
; 498(7453): 220-3, 2013 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23665959
3.
Corrigendum: Loss of LDAH associated with prostate cancer and hearing loss.
Hum Mol Genet
; 28(10): 1753-1754, 2019 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31222336
4.
HOXA2 haploinsufficiency in dominant bilateral microtia and hearing loss.
Hum Mutat
; 34(10): 1347-51, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23775976
5.
ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing.
Genet Med
; 15(9): 733-47, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23887774
6.
Characterization of apparently balanced chromosomal rearrangements from the developmental genome anatomy project.
Am J Hum Genet
; 82(3): 712-22, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18319076
7.
American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants.
Genet Med
; 13(7): 680-5, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21681106
8.
Deletion of an enhancer near DLX5 and DLX6 in a family with hearing loss, craniofacial defects, and an inv(7)(q21.3q35).
Hum Genet
; 127(1): 19-31, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19707792
9.
NR2F1 deletion in a patient with a de novo paracentric inversion, inv(5)(q15q33.2), and syndromic deafness.
Am J Med Genet A
; 149A(5): 931-8, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19353646
10.
X-linked deafness-2 (DFNX2) phenotype associated with a paracentric inversion upstream of POU3F4.
Am J Audiol
; 23(1): 1-6, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24096866
11.
Molecular diagnosis of hearing loss.
Curr Protoc Hum Genet
; Chapter 9: Unit 9.16, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22241658
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