Detalles de la búsqueda
1.
Bridging barriers: a comparative look at the blood-brain barrier across organisms.
Genes Dev
; 32(7-8): 466-478, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29692355
2.
THUMPD1 bi-allelic variants cause loss of tRNA acetylation and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(4): 587-600, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35196516
3.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet
; 31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34505148
4.
Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 108(5): 857-873, 2021 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33961779
5.
Narrowing the diagnostic gap: Genomes, episignatures, long-read sequencing, and health economic analyses in an exome-negative intellectual disability cohort.
Genet Med
; 26(5): 101076, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38258669
6.
De novo enhancer deletion of LMX1B produces a mild nail-patella clinical phenotype.
Clin Genet
; 105(2): 214-219, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37899549
7.
NCKAP1 Disruptive Variants Lead to a Neurodevelopmental Disorder with Core Features of Autism.
Am J Hum Genet
; 107(5): 963-976, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33157009
8.
Lessons learnt from multifaceted diagnostic approaches to the first 150 families in Victoria's Undiagnosed Diseases Program.
J Med Genet
; 59(8): 748-758, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740920
9.
Australian healthcare professionals' perspectives on genetic counseling and genetic diagnosis in vascular anomalies.
J Genet Couns
; 2023 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37632295
10.
A family study implicates GBE1 in the etiology of autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 43(1): 16-29, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34633740
11.
Mosaicism in tuberous sclerosis complex: Lowering the threshold for clinical reporting.
Hum Mutat
; 43(12): 1956-1969, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36030538
12.
Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants.
Genet Med
; 24(1): 130-145, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906502
13.
Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1283-1296, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346573
14.
Heterozygous variants in PRPF8 are associated with neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2750-2759, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35543142
15.
The Influence of Memorable Message Receipt on Dietary and Exercise Behavior among Self-Identified Black Women.
Health Commun
; 37(9): 1157-1166, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34402348
16.
Biallelic Variants in PYROXD2 Cause a Severe Infantile Metabolic Disorder Affecting Mitochondrial Function.
Int J Mol Sci
; 23(2)2022 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35055180
17.
Genome sequencing in congenital cataracts improves diagnostic yield.
Hum Mutat
; 42(9): 1173-1183, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34101287
18.
Emergency Physician Twitter Use in the COVID-19 Pandemic as a Potential Predictor of Impending Surge: Retrospective Observational Study.
J Med Internet Res
; 23(7): e28615, 2021 07 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34081612
19.
Expanding the clinical and genetic spectrum of ALPK3 variants: Phenotypes identified in pediatric cardiomyopathy patients and adults with heterozygous variants.
Am Heart J
; 225: 108-119, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32480058
20.
A cost-effectiveness analysis of genomic sequencing in a prospective versus historical cohort of complex pediatric patients.
Genet Med
; 22(12): 1986-1993, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32773771