Detalles de la búsqueda
1.
The transgenic expression of LARGE exacerbates the muscle phenotype of dystroglycanopathy mice.
Hum Mol Genet
; 23(7): 1842-55, 2014 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24234655
2.
Defects in glycosylation impair satellite stem cell function and niche composition in the muscles of the dystrophic Large(myd) mouse.
Stem Cells
; 30(10): 2330-41, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22887880
3.
Fukutin-related protein alters the deposition of laminin in the eye and brain.
J Neurosci
; 31(36): 12927-35, 2011 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21900571
4.
Muscular dystrophies due to glycosylation defects: diagnosis and therapeutic strategies.
Curr Opin Neurol
; 24(5): 437-42, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21825985
5.
Phenotypic Spectrum of α-Dystroglycanopathies Associated With the c.919T>a Variant in the FKRP Gene in Humans and Mice.
J Neuropathol Exp Neurol
; 79(12): 1257-1264, 2020 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33051673
6.
Mild POMGnT1 mutations underlie a novel limb-girdle muscular dystrophy variant.
Arch Neurol
; 65(1): 137-41, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18195152
7.
Investigating the pathology of Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Biochem Soc Trans
; 36(Pt 6): 1335-8, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19021551
8.
Refining genotype phenotype correlations in muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan.
Brain
; 130(Pt 10): 2725-35, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17878207
9.
Assessment of the transformation of equine skin-derived fibroblasts to multinucleated skeletal myotubes following lentiviral-induced expression of equine myogenic differentiation 1.
Am J Vet Res
; 69(12): 1637-45, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19046012
10.
Desmin immunolocalisation in autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 17(4): 297-305, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17329105
11.
Glycosylation eases muscular dystrophy.
Nat Med
; 10(7): 676-7, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15229511
12.
Degree of Cajal-Retzius Cell Mislocalization Correlates with the Severity of Structural Brain Defects in Mouse Models of Dystroglycanopathy.
Brain Pathol
; 26(4): 465-78, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26306834
13.
Lamins A and C are differentially dysfunctional in autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Eur J Cell Biol
; 84(9): 765-81, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16218190
14.
Sub-cellular localisation of fukutin related protein in different cell lines and in the muscle of patients with MDC1C and LGMD2I.
Neuromuscul Disord
; 15(12): 836-43, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16288869
15.
A new monoclonal antibody DAG-6F4 against human alpha-dystroglycan reveals reduced core protein in some, but not all, dystroglycanopathy patients.
Neuromuscul Disord
; 25(1): 32-42, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25387694
16.
Relocalization of neuronal nitric oxide synthase (nNOS) as a marker for complete restoration of the dystrophin associated protein complex in skeletal muscle.
Neuromuscul Disord
; 13(1): 21-31, 2003 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12467729
17.
Profound skeletal muscle depletion of alpha-dystroglycan in Walker-Warburg syndrome.
Eur J Paediatr Neurol
; 7(3): 129-37, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12788039
18.
Muscle MRI findings in a three-generation family affected by Bethlem myopathy.
Eur J Paediatr Neurol
; 6(6): 309-14, 2002.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12401455
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Congenital muscular dystrophies.
Semin Pediatr Neurol
; 9(2): 120-31, 2002 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12138996
20.
Adenovirus-mediated expression of myogenic differentiation factor 1 (MyoD) in equine and human dermal fibroblasts enables their conversion to caffeine-sensitive myotubes.
Neuromuscul Disord
; 24(3): 250-8, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24342283